17-Hydroxyprogesteron-Test (Neugeborenenscreening)
Der 17-Hydroxyprogesteron-Test ist ein Screening-Test zur Früherkennung von angeborener Nebennierenrindenhyperplasie bei Neugeborenen.
{"Misst den 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel aus einer kleinen Blutprobe","Wird routinemäßig im Neugeborenen-Screening durchgeführt","Hilft bei der Früherkennung einer angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie (CAH)","Ein erhöhter Wert kann auf eine behandlungsbedürftige Erkrankung hinweisen","Die Behandlung ist einfach und effektiv, wenn die Erkrankung früh erkannt wird"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 110877-8
- Kurzcode
- 17-OHP-DBS
- Synonyme
- 17OHP Msmt DBS
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried Blood Spot (DBS) card or serum separator tube (SST) for venous sample
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.6
- Referenz max.
- 4.3
- Kritischer Bereich
- — – 50 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Immunoassay (Chemiluminescence or ELISA) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 83498
- SNOMED
- 313295004
- Probenvolumen
- DBS: One complete spot (approximately 50-100 μL blood); Serum: 1-2 mL
- Probenstabilität
- DBS: Room temperature up to 7 days, refrigerated 2-8°C up to 14 days, frozen -20°C for longer storage. Serum: Refrigerated 2-8°C up to 7 days, frozen -20°C up to 30 days.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 17-Hydroxyprogesteron-Test misst die Menge des Hormons 17-Hydroxyprogesteron im Blut. Dieses Hormon wird von der Nebenniere produziert und ist wichtig für die Produktion von Kortisol. Der Test wird typischerweise als Teil des Neugeborenen-Screenings durchgeführt, wobei eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen wird.
Wie wird der Test durchgeführt?
Bei Neugeborenen wird usually a few drops of blood from a heel prick collected on a special filter paper card (dry blood spot/DBS). This sample is then sent to a laboratory for analysis. The test is usually performed within the first 24-72 hours of life as part of the routine newborn screening program.
Warum ist dieser Test wichtig?
Der Test dient der Früherkennung der kongenitalen Nebennierenrindenhyperplasie (CAH), einer erblichen Stoffwechselerkrankung. Bei CAH fehlt ein Enzym, das für die Kortisolproduktion notwendig ist. Ohne Behandlung kann dies zu einer Nebennierenkrise führen, die lebensbedrohlich sein kann. Ein frühe Erkennung ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung und verhindert Komplikationen.
Reference range
Reference ranges vary by age and clinical context. For newborns (3-5 days): typically <30 nmol/L; For infants and children: <3 nmol/L; Adults: 0.6-4.3 nmol/L. Consult laboratory-specific reference ranges.N/A
No special preparation required. For newborns, sample is typically collected via heel stick as part of routine newborn screening. Inform clinician of any current medications.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein erhöhter 17-Hydroxyprogesteron-Wert kann auf eine kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie (CAH) hinweisen. Es gibt verschiedene Formen der CAH: die klassische Form (salt-wasting oder einfache virilisierende Form) und die nicht-klassische Form. Die frühzeitige Diagnose und Behandlung mit Kortison-Medikamenten ist entscheidend für eine normale Entwicklung und verhindert lebensbedrohliche Nebennierenkrisen.
Bei der Salzverlust-CAH besteht ein Mangel an Aldosteron, was zu Salzverlust, Erbrechen, Dehydration und Kreislaufversagen führen kann. Bei der einfachen virilisierenden CAH kommt es zu einer vermehrten Produktion männlicher Hormone, was bei Mädchen zu maskulinisierten Geschlechtsorganen führen kann. Beide Formen sind behandelbar.
Häufige Fragen
Ist der Test schmerzhaft für mein Baby?
Was bedeutet ein erhöhter Wert?
Wie wird die Erkrankung behandelt?
Ist die Erkrankung heilbar?
Kann die Erkrankung vererbt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3
Klicken Sie auf einen Link, um die vollständige Quelle zu öffnen. PubMed-Central-(PMC)-Links bieten freien Volltextzugang.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 10. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen