2. Ein Gentest, der mithilfe molekulargenetischer Methoden Deletionen auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 nachweist.

Was ist dieser Test?

Der 1p-Chromosomen-Deletionstest ist ein Gentest, der feststellt, ob ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 1 (des sogenannten „p"-Arms) fehlt. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die genetische Informationen tragen. Eine Deletion bedeutet, dass ein Stück genetischen Materials fehlt. Dieser Test verwendet molekulargenetische Methoden, um Ihre DNA zu analysieren und festzustellen, ob diese Deletion vorliegt.

Warum könnte ich diesen Test benötigen?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Anzeichen und Symptome vorliegen, die auf eine Chromosom-1p-Deletion hinweisen, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen, besondere Gesichtszüge, Herzfehler oder andere Gesundheitsprobleme. Der Test kann auch zur Diagnose bestimmter Krebsarten oder zur Bestätigung einer vermuteten genetischen Erkrankung eingesetzt werden.

Wie wird der Test durchgeführt?

Es wird eine Probe aus Ihrem Blut oder aus Gewebe entnommen. Bei einer Blutprobe entnimmt eine Fachkraft Blut aus einer Vene in Ihrem Arm. Die Probe wird anschließend an ein Labor geschickt, wo Fachkräfte molekulargenetische Techniken einsetzen, um die DNA zu analysieren und festzustellen, ob die 1p-Deletion vorliegt.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Ergebnisse werden in der Regel als „nachgewiesen" (Deletion liegt vor) oder „nicht nachgewiesen" (Deletion liegt nicht vor) angegeben. Wird eine Deletion gefunden, können deren genaue Größe und Lage charakterisiert werden. Ihr Arzt, Ihre Ärztin oder eine Fachkraft für genetische Beratung erklärt Ihnen, was die Ergebnisse für Ihre Gesundheit bedeuten und welche Auswirkungen sie für Ihre Familie haben können.