Ersttrimester-Screening (Nackenfaltenmessung + mütterliche Serummarker)

Was ist das Ersttrimester-Screening?

Das Ersttrimester-Screening ist eine Kombinationsuntersuchung, die aus zwei Teilen besteht: Erstens wird die Nackenfalte (Nuchal Translucency, NT) des Babys mittels Ultraschall gemessen – dies ist die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des ungeborenen Kindes. Zweitens wird eine Blutprobe der Mutter entnommt, um bestimmte Marker zu analysieren (insbesondere PAPP-A und freies β-hCG). Diese Untersuchung ist ein Screening-Test, das heißt, sie berechnet das Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien, liefert aber keine definitive Diagnose.

Wie läuft die Untersuchung ab?

Der erste Teil ist ein Ultraschall, bei dem die Nackenfalte des Babys gemessen wird. Dies erfolgt in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, wenn das Baby eine bestimmte Größe (Scheitel-Steiß-Länge von 45-84 mm) erreicht hat. Der Arzt oder die Ärztin misst dabei die Flüssigkeitsschicht im Nacken des Babys. Ein größeres Maß kann auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen hinweisen. Gleichzeitig entnimmt man der Mutter Blut aus einer Armvene, das im Labor auf die Serummarker PAPP-A (Schwangerschaftsassoziiertes Plasma-Protein A) und freies β-hCG (humanes Choriongonadotropin) untersucht wird.

Was bedeutet das Ergebnis?

Das Ergebnis wird als Risikowert angegeben, ähnlich wie 1:1000 oder 1:100. Ein niedrigerer Nenner bedeutet ein höheres Risiko. Ein „auffälliges“ oder „positives“ Ergebnis bedeutet nicht, dass Ihr Baby definitiv eine Chromosomenstörung hat – es zeigt lediglich ein erhöhtes statistisches Risiko an. Die meisten Frauen mit einem auffälligen Screening-Ergebnis bekommen trotzdem ein gesundes Kind. Um Gewissheit zu erhalten, werden bei auffälligen Ergebnissen weitere diagnostische Tests angeboten, wie die Chorionzottenbiopsie (ca. 11.-14. Woche) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, ab ca. 16. Woche), die eine definitive Diagnose ermöglichen.

Ist die Untersuchung sicher?

Ja, das Ersttrimester-Screening ist völlig ungefährlich für Mutter und Kind. Der Ultraschall verwendet keine Strahlung und ist schmerzfrei. Die Blutentnahme ist ein routinemäßiger Eingriff mit minimalem Risiko (kleiner blauer Fleck oder selten eine Infektion). Das Screening selbst hat kein Fehlgeburtsrisiko, im Gegensatz zu den invasiven diagnostischen Tests, die bei auffälligem Ergebnis angeboten werden können.