2-Methyl-3-Hydroxybutyrylcarnitin (C5-OH) Test im Fruchtwasser
Ein vorgeburtlicher Bluttest, der bestimmte Stoffwechselerkrankungen beim Fötus nachweist.
{"Der Test misst den C5-OH-Spiegel im Fruchtwasser der Schwangeren","Er dient der Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind","Er wird bei familiärer Vorbelastung oder auffälligen Ultraschallbefunden durchgeführt","Erhöhte Werte können auf einen Defekt im Isoleucin-Stoffwechsel hinweisen","Die Ergebnisse helfen bei der frühzeitigen Behandlungsplanung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50087-6
- Kurzcode
- 2Me3OH-Butyrcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- 2Me3OH-Butyrcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 2-Methyl-3-Hydroxybutyrylcarnitin (C5-OH) im Fruchtwasser ist eine spezialisierte Laboruntersuchung, die während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Dabei wird die Konzentration einer bestimmten Substanz (C5-OH) im Fruchtwasser gemessen. C5-OH ist ein Stoffwechselprodukt, das beim Abbau bestimmter Aminosäuren entsteht.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der Test erfordert eine Fruchtwasserentnahme (Amniozentese). Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses wird dann im Labor auf den C5-OH-Gehalt analysiert. Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich durchgeführt, wenn ein erhöhtes Risiko für Stoffwechselerkrankungen beim Baby besteht. Dies kann der Fall sein, wenn in der Familie bereits eine Stoffwechselerkrankung bekannt ist, frühere Kinder betroffen waren oder wenn der Ultraschall auffällige Befunde zeigt. Der Test hilft dabei, bestimmte angeborene Stoffwechselstörungen bereits vor der Geburt zu erkennen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Erhöhte C5-OH-Werte im Fruchtwasser können auf eine Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Isoleucin hinweisen. Dies könnte auf eine seltene Stoffwechselerkrankung wie den 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MHBAD) hindeuten. Normalwerte sprechen gegen das Vorliegen dieser spezifischen Stoffwechselstörung. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit anderen Befunden interpretieren.
Risiken und Einschränkungen
Die Fruchtwasserentnahme birgt ein geringes Risiko für Komplikationen wie Infektionen, Blutungen oder eine Fehlgeburt (etwa 1 Fall pro 500-1000 Eingriffe). Der Test ist spezifisch für bestimmte Stoffwechselerkrankungen und kann nicht alle angeborenen Stoffwechselstörungen nachweisen. Manchmal können auch grenzwertige Ergebnisse auftreten, die weitere Untersuchungen erforderlich machen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Erhöhte Konzentrationen von 2-Methyl-3-Hydroxybutyrylcarnitin (C5-OH) im Fruchtwasser können auf einen 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MHBAD) hinweisen. Diese seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung betrifft den Abbau der Aminosäure Isoleucin. Betroffene Kinder können neurologische Symptome, Entwicklungsverzögerungen und Stoffwechselkrisen entwickeln. Die frühzeitige pränatale Diagnose ermöglicht eine frühzeitige Behandlung und genetische Beratung für die Familie. Der Test kann auch bei der Unterscheidung anderer Stoffwechselerkrankungen hilfreich sein.
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Ist der Test schmerzhaft?
Was passiert, wenn der Test positiv ausfällt?
Kann der Test mein ungeborenes Kind schädigen?
Gibt es Alternativen zu diesem Test?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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