2-Methyl-3-Hydroxybutyrylcarnitin (C5-OH) im Liquor
Dieser Test misst die Konzentration einer speziellen Fettsäureverbindung (C5-OH) in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Liquor) zur Diagnose von Stoffwechselerkrankungen.
{"Die Untersuchung erfolgt an Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit)","Der Test hilft bei der Diagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen","Die Probe wird durch eine Lumbalpunktion gewonnen","Erhöhte Werte können auf einen 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylasemangel hinweisen","Die Ergebnisse werden zusammen mit anderen Befunden ausgewertet"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50088-4
- Kurzcode
- C5-OH CSF
- Synonyme
- 2Me3OH-Butyrcarn CSF-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile CSF collection tube (polypropylene or glass), typically plain red-top or clear tube. Avoid contamination with blood.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.05
- Referenz max.
- 0.35
- Kritischer Bereich
- — – 1 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017 (Acylcarnitine quantitation, each)
- SNOMED
- 371450003
- Probenvolumen
- 500-1000 microliters (µL) of CSF preferred; minimum 200 µL for analysis
- Probenstabilität
- Store at 2-8°C if analysis within 72 hours. For longer storage, freeze at -20°C or below. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 2-Methyl-3-Hydroxybutyrylcarnitin (C5-OH) im Liquor ist eine spezialisierte laborchemische Untersuchung, die die Konzentration einer bestimmten Fettsäureverbindung in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Liquor cerebrospinalis) misst. C5-OH ist ein sogenanntes Acylcarnitin, das beim Abbau bestimmter Aminosäuren entsteht. Diese Substanz wird auch als 2-Methyl-3-Hydroxybutyrylcarnitin bezeichnet und ist ein wichtiger Biomarker für bestimmte angeborene Stoffwechselerkrankungen.
Wie wird die Probe gewonnen?
Die Liquorprobe wird durch eine Lumbalpunktion (auch Spinalpunktion oder Rückenmarkpunktion genannt) gewonnen. Bei diesem Eingriff wird eine dünne Nadel zwischen zwei Wirbeln im unteren Rücken eingeführt, um Liquor aus dem Wirbelkanal zu entnehmen. Der Eingriff dauert in der Regel nur wenige Minuten und wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Manchmal wird gleichzeitig eine Blutprobe entnommen, um die Werte vergleichen zu können.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich durchgeführt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren oder auszuschließen. Er ist besonders wichtig bei der Untersuchung auf einen 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylasemangel (3-MCC-Mangel), eine seltene Erbkrankheit, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht richtig abbauen kann. Der Test kann auch bei der Abklärung von neurologischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen oder Muskelschwäche eingesetzt werden.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden in der Regel als Konzentration (Molen pro Volumen) angegeben. Ihr Arzt wird die Werte im Kontext Ihrer gesamten klinischen Situation, anderer Laborwerte und eventueller Symptome interpretieren. Erhöhte C5-OH-Werte im Liquor können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen, während normale Werte diese spezifischen Erkrankungen unwahrscheinlich machen. Es ist wichtig zu verstehen, dass ein einzelner Testbefund selten eine endgültige Diagnose liefert – die Gesamtheit aller Befunde bestimmt die Diagnose.
Reference range
Reference range: 0.05-0.35 micromoles per liter (µmol/L). Values may vary by laboratory methodology and reference population.N/A
No specific fasting required. CSF collection via lumbar puncture performed by trained physician. Inform patient of procedure risks including post-lumbar puncture headache. Maintain standard sterile technique during collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung von C5-OH im Liquor ist von besonderer Bedeutung für die Diagnose des 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylasemangels (3-MCC-Mangel), einer autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Störung akkumuliert 3-Methylcrotonyl-CoA, was zu erhöhten C5-OH-Spiegeln führt. Die Erkrankung kann zu neurologischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Hypotonie (Muskelschwäche), Krampfanfällen und in schweren Fällen zu metabolischen Krisen führen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da eine diätetische Behandlung mit proteinarmer Ernährung und Carnitinsupplementierung die Prognose verbessern kann. Der Test kann auch bei der Differentialdiagnose anderer organischer Azidämien hilfreich sein.
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Ist die Lumbalpunktion schmerzhaft?
Was passiert, wenn der Wert erhöht ist?
Kann dieser Test auch bei Kindern durchgeführt werden?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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