2-Methylcitrat-Test

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst den Gehalt an 2-Methylcitrat in getrockneten Blutstropfenproben. Er dient dem Screening auf seltene Stoffwechselerkrankungen und wird insbesondere im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings durchgeführt, um eine frühzeitige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen.

Kurzfassung

{"2-Methylcitrat ist ein Stoffwechselprodukt, das bei bestimmten genetischen Erkrankungen erhöht ist","Der Test wird主要用于新生儿筛查以检测甲基丙二酸血症和丙酸血症","Erhöhte Werte können auf einen Defekt im Abbau bestimmter Aminosäuren hinweisen","Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung","Der Test wird typischerweise aus einer Blutprobe durchgeführt"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 82386-4
Kurzcode: 2-MC
Synonyme: 2Me-citrate DBS-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: serum
Probenbehälter: Dried Blood Spot (DBS) card or serum separator tube (SST) for venous collection
Einheiten: N/A
Referenz min.: 0
Referenz max.: 1.5
Kritischer Bereich: — – 5 N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 0–30 Jahre
Methode: Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82017
SNOMED: 122465009
Probenvolumen: DBS: One complete spot (approximately 100 μL blood) or serum: 0.5-1.0 mL
Probenstabilität: DBS: Room temperature stable for several weeks; Serum: 2-8°C for 7 days, -20°C for longer storage
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 24–72 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der 2-Methylcitrat-Test misst die Menge an 2-Methylcitrat in einer getrockneten Blutstropfenprobe (DBS). 2-Methylcitrat ist eine Verbindung, die sich im Blut aufbaut, wenn der Körper bestimmte Proteine und Fette nicht richtig abbauen kann. Dieser Test wird hauptsächlich im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen eingesetzt, um seltene Stoffwechselerkrankungen früh im Leben zu erkennen.

Wie wird der Test durchgeführt?

Eine kleine Blutprobe wird mit einer Lanzette aus der Ferse eines Babys entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetragen. Dies geschieht üblicherweise innerhalb von 24-72 Stunden nach der Geburt als Bestandteil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings. Anschließend wird die Probe an ein Labor geschickt, where sie auf 2-Methylcitrat und andere Stoffwechselmarker analysiert wird.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Normale Werte für 2-Methylcitrat deuten darauf hin, dass der Stoffwechsel des Babys ordnungsgemäß funktioniert. Erhöhte Werte legen nahe, dass der Körper Schwierigkeiten beim Abbau bestimmter Aminosäuren wie Isoleucin, Valin, Methionin und Threonin sowie ungeradzahliger Fettsäuren hat. Dies kann auf Erkrankungen wie die Methylmalonazidämie (MMA) oder die Propionazidämie (PA) hindeuten.

Reference range

Reference range varies by laboratory and population. Consult laboratory-specific reference values. Typically <1.5 μmol/L in healthy newborns.N/A

Probenart: serum

No special preparation required. This is a newborn screening test typically collected within 24-72 hours of birth.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Erhöhte Werte von 2-Methylcitrat im Blut können auf folgende Erkrankungen hinweisen: Methylmalonazidämie (MMA), eine Störung beim Abbau von Methylmalonsäure, und Propionazidämie (PA), eine Störung beim Abbau bestimmter Aminosäuren. Beide Erkrankungen sind autosomal-rezessiv vererbt und können zu Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung, metabolischer Azidose und anderen schweren Symptomen führen. Eine frühzeitige Diagnose durch den 2-Methylcitrat-Test ermöglicht eine frühzeitige Behandlung mit einer speziellen Diät und Medikamenten, die das Fortschreiten der Erkrankung verhindern oder verlangsamen können.

Häufige Fragen

Warum wird dieser Test bei Neugeborenen durchgeführt?

Dieser Test ist Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings, da diese Stoffwechselerkrankungen serious health problems verursachen können, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden. Neugeborene mit diesen Erkrankungen sehen bei der Geburt oft normal aus, können jedoch innerhalb von Tagen oder Wochen Symptome entwickeln. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht es Ärzten, die Behandlung vor dem Auftreten von Symptomen zu beginnen, was die langfristigen Behandlungsergebnisse deutlich verbessert.

Was geschieht, wenn das Testergebnis abnormal ist?

Ist der 2-Methylcitrat-Wert abnormal, kontaktiert das Neugeborenen-Screening-Programm Ihren Gesundheitsdienstleister. Zusätzliche Untersuchungen werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und die konkrete Art der Stoffwechselerkrankung festzustellen. Ein genetischer Berater oder ein Stoffwechsel-Spezialist bespricht anschließend die Behandlungsmöglichkeiten und Managementstrategien mit der Familie.

Können diese Stoffwechselerkrankungen behandelt werden?

Ja, diese Erkrankungen können mit einer entsprechenden Behandlung gut in den Alltag integriert werden. Die Behandlung umfasst üblicherweise eine spezielle proteinarme Diät, eine eigens für Stoffwechselerkrankungen entwickelte Säuglingsnahrung, Ergänzungsmittel wie Carnitin und Vitamin B12 sowie eine enge Überwachung durch einen Stoffwechsel-Spezialisten. Mit frühzeitiger und fortlaufender Behandlung können viele Kinder ein relativ normales Leben mit weniger Komplikationen führen.

Ist der Test für das Baby schmerzhaft?

Für die Blutentnahme wird mit einer kleinen Lanzette ein Tropfen Blut aus der Ferse des Babys entnommen. Dies kann, wie bei einer normalen Blutabnahme, kurzzeitig zu Unbehagen oder Weinen führen. Die Untersuchung dauert nur einen Moment, und die benötigte kleine Blutmenge wird schnell entnommen.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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