2-Methylcitrat im Serum oder Plasma
Der 2-Methylcitrat-Test misst die Menge einer speziellen Säure im Blut, die auf Stoffwechselerkrankungen hinweisen kann.
{"2-Methylcitrat ist ein Stoffwechselprodukt, das bei bestimmten genetischen Erkrankungen erhöht sein kann","Der Test wird meist bei Neugeborenen-Screening oder bei Verdacht auf Stoffwechselstörungen durchgeführt","Erhöhte Werte können auf Propionazidämie oder Methylmalonazidämie hinweisen","Die Messung erfolgt aus einer Blutprobe (Serum oder Plasma)","Bei auffälligen Ergebnissen sind weitere Untersuchungen notwendig"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 26904-3
- Kurzcode
- 2-MCIT
- Synonyme
- 2Me-citrate SerPl-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.5
- Referenz max.
- 5
- Kritischer Bereich
- — – 25 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Gas Chromatography-Mass Spectrometry (GC-MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82520
- SNOMED
- 41355001
- Probenvolumen
- 1.0-2.0 mL serum minimum
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 300
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 2-Methylcitrat-Test ist eine Laboruntersuchung, die die Konzentration von 2-Methylcitrat (auch 2-Methylcitronensäure genannt) in Ihrem Blut misst. 2-Methylcitrat ist eine organische Säure, die als Zwischenprodukt beim Abbau bestimmter Aminosäuren (Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin) sowie bestimmter Fettsäuren entsteht.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich verwendet, um angeborene Stoffwechselerkrankungen zu erkennen und zu überwachen. Die häufigsten Erkrankungen, bei denen 2-Methylcitrat erhöht ist, sind Propionazidämie und Methylmalonazidämie. Diese seltenen genetischen Erkrankungen treten auf, wenn bestimmte Enzyme nicht richtig funktionieren, die für den Abbau von Aminosäuren notwendig sind.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene (typischerweise am Arm) entnommen. Das Blut wird dann in einem Labor analysiert, um die Menge an 2-Methylcitrat zu bestimmen. Der Test erfordert eine nüchterne Probe, das heißt, Sie sollten vor der Blutentnahme für einige Stunden nichts essen oder trinken (außer Wasser).
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normalerweise ist die Konzentration von 2-Methylcitrat im Blut sehr niedrig oder nicht nachweisbar. Erhöhte Werte können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse gemeinsam mit anderen Laborwerten und Ihren Symptomen interpretieren. Bei erhöhten Werten sind meist weitere Untersuchungen erforderlich, um die genaue Diagnose zu stellen.
Reference range
Reference range varies by laboratory and method. Typical reference range for 2-Methylcitrate: 0.1-2.5 mmol/mol creatinine (urine) or 0.5-5.0 micromol/L (plasma/serum). Consult laboratory-specific reference ranges.N/A
No special preparation required. Maintain normal diet and hydration. Inform laboratory of any medications or supplements that may affect metabolite levels.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der 2-Methylcitrat-Test ist ein wichtiger Biomarker für die Diagnose von Propionazidämie und Methylmalonazidämie. Diese Erkrankungen gehören zu den angeborenen Stoffwechselstörungen, die oft bereits im Neugeborenenalter Symptome verursachen. Dazu gehören Erbrechen, Lethargie, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen. Eine frühzeitige Erkennung ist wichtig, da eine spezielle Diät und Behandlung das Fortschreiten der Erkrankung verhindern können. Der Test wird auch zur Überwachung der Behandlung bei bereits diagnostizierten Patienten verwendet.
Häufige Fragen
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Ist der Test schmerzhaft?
Was passiert, wenn mein Ergebnis erhöht ist?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Kann der Test auch bei Kindern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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