2-Hydroxyglutarat-Test
Dieser Test misst den Spiegel von 2-Hydroxyglutarat, einer besonderen chemischen Substanz, im Fruchtwasser, der das ungeborene Baby im Mutterleib umgibt.
{"2-Hydroxyglutarat ist eine chemische Substanz, die bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen erhöht sein kann","Der Test wird hauptsächlich bei Familien mit bekannten genetischen Erkrankungen durchgeführt","Eine erhöhte Konzentration kann auf seltene Stoffwechselstörungen wie L-2-Hydroxyglutarazidurie oder D-2-Hydroxyglutarazidurie hinweisen","Die Untersuchung erfolgt durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)","Das Ergebnis hilft Ärzten, eine pränatale Diagnose zu stellen und die Familienberatung durchzuführen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 75036-4
- Kurzcode
- 2OH-gluterate Amn-sCnc
- Synonyme
- 2OH-gluterate Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Worum handelt es sich bei diesem Test?
Der 2-Hydroxyglutarat-Test misst, wie viel 2-Hydroxyglutarat (2-HG) im Fruchtwasser vorhanden ist. Fruchtwasser ist die klare, leicht gelbliche Flüssigkeit, die während der Schwangerschaft die Fruchtblase um das sich entwickelnde Baby füllt. 2-Hydroxyglutarat ist eine Art organische Säure, die im Körper normalerweise in kleinen Mengen vorkommt. Wenn bestimmte Gene jedoch nicht richtig funktionieren, kann sich 2-HG stärker ansammeln.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird während der Schwangerschaft durchgeführt, um zu prüfen, ob das sich entwickelnde Baby eine seltene genetische Erkrankung namens 2-Hydroxyglutaratsäureurie oder eine damit zusammenhängende Störung hat. Diese Erkrankungen beeinträchtigen die Verarbeitung bestimmter Stoffe im Körper, wodurch sich 2-HG ansammelt. Dies kann die Hirnentwicklung beeinträchtigen und zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen oder anderen gesundheitlichen Problemen führen. Der Test hilft Ärztinnen und Ärzten, diese Erkrankungen vor der Geburt zu erkennen, damit sie eine angemessene Betreuung und Planung sicherstellen können.
Wie wird die Probe entnommen?
Die Probe wird durch eine Amniozentese entnommen. Dabei wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Die Durchführung wird durch Ultraschall überwacht, um die Sicherheit zu gewährleisten. Anschließend wird die Flüssigkeitsprobe zur Analyse an ein Labor geschickt. Obwohl die Amniozentese im Allgemeinen sicher ist, besteht ein geringes Risiko für Komplikationen wie Infektionen, Blutungen oder eine Fehlgeburt. Deshalb wird das Verfahren meistens nur bei einem konkreten medizinischen Grund empfohlen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale Ergebnisse zeigen niedrige 2-Hydroxyglutaratwerte im Fruchtwasser. Erhöhte Werte deuten darauf hin, dass das Baby möglicherweise an 2-Hydroxyglutaratsäureurie oder einer verwandten Stoffwechselstörung leidet. Wenn der Test erhöhte 2-HG-Werte zeigt, empfehlen Ärztinnen und Ärzte in der Regel weitere Untersuchungen, um die Diagnose zu bestätigen und die genaue Art der Störung festzustellen. Diese Informationen helfen dem Behandlungsteam, sich auf eine besondere Betreuung nach der Geburt vorzubereiten, und können bei der Auswahl der Behandlung berücksichtigt werden.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die klinische Bedeutung dieses Tests liegt in der Früherkennung seltener Stoffwechselerkrankungen. Eine erhöhte Konzentration von 2-Hydroxyglutarat im Fruchtwasser kann auf zwei seltene autosomal-rezessive Erkrankungen hinweisen: L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) und D-2-Hydroxyglutarazidurie (D-2-HGA). Beide Erkrankungen betreffen den Energiestoffwechsel der Zellen und können zu neurologischen Problemen führen. Der Nachweis einer erhöhten 2-HG-Konzentration erlaubt eine pränatale Diagnose, die für die Familienplanung und die Vorbereitung auf die Versorgung des Kindes wichtig ist. Ein normales Ergebnis schließt diese spezifischen Erkrankungen mit hoher Wahrscheinlichkeit aus.
Häufige Fragen
Gehört dieser Test zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was geschieht, wenn der Test erhöhte 2-HG-Werte zeigt?
Bedeutet ein auffälliges Ergebnis, dass Ihr Baby definitiv krank sein wird?
Kann diese Erkrankung vor der Geburt behandelt werden?
Quellen
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- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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