2-Hydroxysebacat im Liquor (Hirnflüssigkeit)
Dieser Test misst die Konzentration von 2-Hydroxysebacat in der Hirnflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis), um Stoffwechselstörungen zu erkennen.
{"2-Hydroxysebacat ist eine Substanz, die beim Fettabbau entsteht","Die Untersuchung erfolgt durch eine Lumbalpunktion (Rückenmarksflüssigkeit)","Erhöhte Werte können auf Stoffwechselerkrankungen hinweisen","Der Test hilft bei der Diagnose seltener genetischer Erkrankungen","Die Ergebnisse werden zusammen mit anderen Befunden ausgewertet"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 69784-7
- Kurzcode
- 2-OH sebacate CSF
- Synonyme
- 2OH-sebacate CSF-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile CSF collection tube (plain, no additive) or cryogenic vial
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.01
- Referenz max.
- 0.15
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) or Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82520 (Organic acids, quantitative) or 82540 (Specific metabolite by MS/MS)
- SNOMED
- 122450004
- Probenvolumen
- 1-2 mL CSF minimum
- Probenstabilität
- Store at -20°C or -80°C if not processed immediately. Stability: up to 7 days at -20°C, longer at -80°C. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 2-Hydroxysebacat im Liquor ist eine laborchemische Untersuchung, die die Menge einer bestimmten Substanz – dem 2-Hydroxysebacat – in der Hirnflüssigkeit misst. 2-Hydroxysebacat ist ein Zwischenprodukt, das beim Abbau von Fettsäuren im Körper entsteht. Diese Substanz gehört zu den organischen Säuren, die normalerweise in sehr geringen Mengen im Körper vorkommen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird Hirnflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis) benötigt. Diese Flüssigkeit umgibt das Gehirn und das Rückenmark. Die Probe wird durch eine Lumbalpunktion gewonnen – dabei wird mit einer dünnen Nadel zwischen zwei Wirbeln im unteren Rückenbereich Flüssigkeit entnommen. Der Eingriff erfolgt meist unter örtlicher Betäubung und ist generally risikoarm.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ärzte ordnen diesen Test an, wenn sie den Verdacht auf eine Stoffwechselstörung haben. Bestimmte genetische Erkrankungen führen dazu, dass der Körper bestimmte Substanzen nicht richtig abbauen kann. Dadurch können sich Stoffwechselprodukte wie 2-Hydroxysebacat in erhöhter Konzentration ansammeln, insbesondere in der Hirnflüssigkeit, was auf neurologische Probleme hinweisen kann.
Reference range
Reference range not well established; results interpreted in clinical context by metabolic specialist. Typical reference range: 0.01-0.15 mmol/L (may vary by laboratory)N/A
No specific patient preparation required. Standard CSF collection precautions apply.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Erhöhte Werte von 2-Hydroxysebacat im Liquor können auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, insbesondere auf Störungen im Fettsäureabbau oder bestimmte Mitochondrienerkrankungen. Diese Befunde sind wichtig für die Diagnose seltener genetischer Stoffwechselstörungen. Der Test allein ist jedoch nicht beweisend für eine spezifische Erkrankung – die Ergebnisse müssen immer im Zusammenhang mit anderen klinischen Befunden, Symptomen und weiteren Laboruntersuchungen betrachtet werden. Normalwerte schließen viele Stoffwechselerkrankungen aus, können aber keine Garantie für das Fehlen aller Erkrankungen sein.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Ist die Lumbalpunktion schmerzhaft?
Was bedeutet es, wenn meine Werte erhöht sind?
Kann der Test eine Behandlung überwachen?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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