2. Dieser Test misst den Spiegel von 3-Hydroxy-3-methylglutarat im Fruchtwasser, um eine seltene Stoffwechselerkrankung beim ungeborenen Kind zu diagnostizieren.

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst den Spiegel von 3-Hydroxy-3-methylglutarat im Fruchtwasser, um eine seltene Stoffwechselerkrankung beim ungeborenen Kind zu diagnostizieren.

Kurzfassung

{"Misst einen Stoffwechselmarker im Fruchtwasser","Dient der vorgeburtlichen Untersuchung auf bestimmte Stoffwechselstörungen","Wird durch Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchgeführt","Hilft bei der Früherkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen","Ergebnisse werden zusammen mit anderen Tests ausgewertet"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 69833-2
Kurzcode: 3OH3Me-glutarate Amn-sCnc
Synonyme: 3OH3Me-glutarate Amn-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: fluid
Probenbehälter: Sterile tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 2-5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 300
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der 3-Hydroxy-3-methylglutarat-Test misst die Menge einer Substanz namens 3-Hydroxy-3-methylglutarat (HMG) im Fruchtwasser, das das Baby während der Schwangerschaft umgibt. Dieser Test ist Teil des pränatalen Stoffwechselscreenings und hilft festzustellen, ob das ungeborene Kind eine seltene genetische Erkrankung namens 3-Hydroxy-3-methylglutarazidurie (HMGuria) hat.

Wie wird die Probe entnommen?

Eine Fachkraft entnimmt eine kleine Probe des Fruchtwassers mithilfe eines Eingriffs namens Amniozentese. Bei der Amniozentese wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, um etwas Flüssigkeit zu entnehmen. Der Eingriff wird in der Regel unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, um die Sicherheit zu gewährleisten. Die Flüssigkeit wird anschließend zur Analyse ins Labor geschickt.

Warum ist dieser Test wichtig?

Die 3-Hydroxy-3-methylglutarazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper bestimmte Fette und Eiweiße nicht richtig abbauen kann. Dadurch reichern sich schädliche Substanzen im Körper an, die zu ernsten Gesundheitsproblemen führen können, darunter Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen. Eine Erkennung dieser Erkrankung vor der Geburt ermöglicht es den Ärzten, sich auf eine sofortige Behandlung nach der Entbindung vorzubereiten.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Bestimmung von 3-Hydroxy-3-Methylglutarat im Fruchtwasser ist Teil der pränatalen Stoffwechselscreening-Programme. Erhöhte Werte können auf Störungen im Mevalonat-Stoffwechselweg hinweisen, der eine zentrale Rolle bei der Cholesterinbiosynthese spielt. Dieser Test kann bei der Früherkennung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen helfen, die ohne Behandlung zu schweren gesundheitlichen Problemen führen könnten.

Häufige Fragen

Ist die Amniozentese sicher?

Die Amniozentese gilt im Allgemeinen als sicher, birgt jedoch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (etwa 1 von 300-500 Eingriffen). Der Eingriff wird von erfahrenen Fachkräften unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, um die Risiken so gering wie möglich zu halten.

Wann wird dieser Test in der Regel durchgeführt?

Dieser Test wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wenn in der Familie Stoffwechselerkrankungen vorkommen oder wenn Screening-Tests auffällige Ergebnisse gezeigt haben, die auf eine mögliche Stoffwechselerkrankung hinweisen.

Was passiert, wenn der Test auffällige Ergebnisse zeigt?

Wenn ein erhöhter 3-Hydroxy-3-methylglutarat-Spiegel festgestellt wird, können eine genetische Beratung und weitere Untersuchungen empfohlen werden. Das medizinische Team wird mit Ihnen die Behandlungsmöglichkeiten besprechen und eine spezialisierte Versorgung bei der Geburt vorbereiten, um die Erkrankung von den ersten Lebensmomenten an zu behandeln.

Kann diese Erkrankung behandelt werden?

Ja, mit einer frühen Diagnose und einer angemessenen Behandlung, einschließlich einer speziellen leucinarmen Ernährung, dem Vermeiden von Nüchternheit und einer schnellen Behandlung bei Krankheiten, können Kinder mit HMGuria ein gesünderes Leben führen. Die Behandlung ist am wirksamsten, wenn sie so früh wie möglich begonnen wird.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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