Bluttest für 3-Hydroxydodecanoat (3-OH-C12:0)
Ein Bluttest, der den Gehalt einer bestimmten Fettsäure misst, um Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren, die die Verarbeitung von Fetten im Körper beeinträchtigen. Die Untersuchung kann insbesondere dazu beitragen, die Funktion der Peroxisomen zu beurteilen.
{"Misst den Gehalt an 3-Hydroxydodecanoat, einer Fettsäureverbindung, im Blut",Wird主要用于新生儿筛查，检测脂肪酸代谢障碍,"Erhöhte Werte können auf einen erblichen Stoffwechseldefekt hinweisen","Die Blutentnahme erfolgt aus einer Vene oder durch einen Fersenstich beim Neugeborenen","Ein auffälliger Befund erfordert weitere diagnostische Abklärung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 48753-8
- Kurzcode
- 3-OH-C12:0
- Synonyme
- 3OH-dodecanoate.free SerPl-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or EDTA plasma tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 0.5
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 127435009
- Probenvolumen
- 1.0 mL minimum (2.0 mL preferred)
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C): 30 days
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test für 3-Hydroxydodecanoat (3-OH-C12:0) misst die Menge einer bestimmten Fettsäure, des 3-Hydroxydodecanoats, in Ihrem Blutserum oder Plasma. Diese Fettsäure gehört zu den Stoffen, die Ihr Körper zur Energiegewinnung nutzt. Normalerweise helfen spezielle Zellstrukturen, sogenannte Peroxisomen, bei der breakdown dieser Fettsäuren. Der Test unterstützt Ärztinnen und Ärzte dabei zu beurteilen, ob Ihre Peroxisomen ordnungsgemäß funktionieren.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn der Verdacht auf eine Peroxisomale Störung besteht, beispielsweise auf Zellweger-Spektrum-Störungen. Dabei handelt es sich um seltene genetische Erkrankungen, bei denen der Körper bestimmte Fettsäuren nicht richtig abbauen kann. Mögliche Symptome sind Entwicklungsverzögerungen, Sehprobleme, Hörverlust, Leberprobleme oder besondere Gesichtsmerkmale. Bei Neugeborenen wird der Test manchmal im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings durchgeführt, um diese Erkrankungen früh zu erkennen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Eine medizinische Fachkraft entnimmt Ihnen mit einer Nadel eine kleine Blutprobe aus einer Vene Ihres Arms. Das Blut wird in einem Röhrchen gesammelt und zur Analyse an ein Labor geschickt. Beim Einstich oder beim Entfernen der Nadel können Sie einen kurzen Stich spüren. Das Risiko von Komplikationen ist sehr gering. Für diesen Test ist normalerweise kein Fasten erforderlich, nevertheless sollten Sie alle besonderen Anweisungen Ihrer Ärztin oder Ihres Arztes befolgen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale Ergebnisse deuten darauf hin, dass Ihre Peroxisomen wahrscheinlich ordnungsgemäß funktionieren. Hohe Werte von 3-Hydroxydodecanoat können auf eine peroxisomale Störung hinweisen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berücksichtigt bei der Interpretation jedoch Ihre Symptome, weitere Testergebnisse und Ihre Krankengeschichte. Gegebenenfalls werden zusätzliche Untersuchungen zur Bestätigung einer Diagnose empfohlen.
Reference range
Reference range: 0.00-0.50 µmol/L (laboratory-specific)N/A
No special preparation required. Collect sample using standard venipuncture technique. Avoid hemolysis.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist dieser Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Muss ich vor diesem Test fasten?
Was passiert, wenn meine Ergebnisse auffällig sind?
Kann dieser Test bei Kindern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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