3-Hydroxymyristoleylcarnitin (C14:1-OH) im Fruchtwasser

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst die Konzentration eines speziellen Acylcarnitins im Fruchtwasser und dient der vorgeburtlichen Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen.

Kurzfassung

{"Der Test untersucht eine spezielle Substanz (Acylcarnitin) im Fruchtwasser","Er wird zur Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind eingesetzt","Eine erhöhte Konzentration kann auf bestimmte Stoffwechselstörungen hinweisen","Die Probe wird durch eine Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) gewonnen","Das Ergebnis hilft Ärzten, bei Bedarf frühzeitig eine Behandlung zu planen"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 50274-0
Kurzcode: 3OH-myristoleylcarn Amn-sCnc
Synonyme: 3OH-myristoleylcarn Amn-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: fluid
Probenbehälter: Sterile tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 2-5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 300
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test 3-Hydroxymyristoleylcarnitin (C14:1-OH) im Fruchtwasser ist eine spezialisierte Laboruntersuchung, die die Menge eines bestimmten Fettstoffwechselprodukts im Fruchtwasser misst. Acylcarnitine sind Substanzen, die beim Abbau von Fettsäuren im Körper entstehen. Die Messung erfolgt durch moderne massenspektrometrische Verfahren, die eine sehr präzise Bestimmung der Konzentration ermöglichen.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Dieser Test wird im Rahmen der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik eingesetzt. Er dient dazu, bestimmte Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Besonders wichtig ist er bei Familien, in denen bereits Stoffwechselerkrankungen aufgetreten sind oder wenn ein erhöhtes Risiko besteht. Der Test kann Hinweise auf Erkrankungen geben, bei denen der Fettsäureabbau gestört ist, wie zum Beispiel bestimmte Formen der MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)-Defizienz oder andere Fettsäureoxidationsstörungen.

Wie wird die Probe gewonnen?

Die Fruchtwasserprobe wird durch ein Verfahren namens Amniozentese gewonnen. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Entnahme ist mit einem geringen Risiko verbunden, weshalb der Test nur bei medizinischer Notwendigkeit empfohlen wird.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Ergebnisse werden in der Regel als Konzentration angegeben. Normalerweise ist die Konzentration von 3-Hydroxymyristoleylcarnitin im Fruchtwasser sehr niedrig oder nicht nachweisbar. Eine erhöhte Konzentration kann auf eine Stoffwechselstörung beim ungeborenen Kind hinweisen. Es ist wichtig zu verstehen, dass ein erhöhter Wert nicht immer bedeutet, dass das Kind krank ist – manchmal können auch andere Faktoren die Werte beeinflussen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse gemeinsam mit anderen Untersuchungen und Ihrer familiären Vorgeschichte interpretieren.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Häufige Fragen

Ist dieser Test schädlich für mein Baby?

Die Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) ist ein routinemäßig durchgeführter Eingriff mit einem geringen Risiko (etwa 0,1-0,3% für einen Schwangerschaftsverlust). Der Test selbst hat keinen direkten Einfluss auf das Baby, da nur eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen wird.

Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis habe?

Die Analyse erfordert spezialisierte labortechnische Verfahren und kann daher einige Tage bis zu zwei Wochen dauern. Die genaue Zeit hängt vom durchführenden Labor ab.

Was passiert, wenn der Wert erhöht ist?

Bei einem erhöhten Wert werden in der Regel weitere Untersuchungen empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen. Dies kann genetische Tests, weitere Stoffwechselanalysen oder wiederholte Fruchtwasserentnahmen umfassen. Ihr Arzt wird Sie ausführlich beraten und gemeinsam mit Ihnen das weitere Vorgehen planen.

Kann ich diesen Test auch ohne ärztliche Überweisung durchführen lassen?

Dieser Test ist ein spezialisierter medizinischer Test, der nur auf ärztliche Anweisung durchgeführt wird. Er wird im Rahmen einer pränatalen Diagnostik bei entsprechender medizinischer Indikation eingesetzt.

Quellen

1
Laborlexikon - Medizinische FachinformationenQuelle
2
Deutsche Gesellschaft für NeugeborenenscreeningQuelle
3
LOINC Database - 50274-0Quelle

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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