3-Hydroxypalmitoleylcarnitin (C16:1-OH) Test im Fruchtwasser

Was ist dieser Test?

Der Test misst die Menge von 3-Hydroxypalmitoleylcarnitin (auch C16:1-OH genannt) im Fruchtwasser. Bei dieser Substanz handelt es sich um ein Zwischenprodukt des Fettsäureabbaus – ein sogenanntes Acylcarnitin. Acylcarnitine sind wichtige Transportmoleküle, die Fettsäuren in die Zellen schleusen, wo sie zur Energiegewinnung benötigt werden.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Die Untersuchung des Fruchtwassers auf C16:1-OH gehört zur pränatalen Stoffwechseldiagnostik. Mit diesem Test können Ärzte mögliche Störungen im Fettsäurestoffwechsel des ungeborenen Kindes frühzeitig erkennen. Der Fettsäurestoffwechsel ist besonders wichtig für die Energieversorgung des Körpers, insbesondere während periods ohne Nahrungsaufnahme (z.B. im Schlaf).

Wie wird die Probe entnommen?

Für diesen Test wird Fruchtwasser benötigt. Die Entnahme erfolgt durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), bei der unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt wird, um etwas Fruchtwasser zu entnehmen. Dieser Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Normale Werte deuten darauf hin, dass der Fettsäurestoffwechsel des Kindes funktioniert. Erhöhte Werte von C16:1-OH im Fruchtwasser können auf eine Störung im Abbau von Fettsäuren hinweisen. Solche Störungen können verschiedene angeborene Stoffwechselerkrankungen anzeigen, wie z.B. einen Mangel an bestimmten Enzymen, die für den Fettsäureabbau wichtig sind.

Gibt es Risiken bei der Untersuchung?

Die Fruchtwasserentnahme ist ein invasiver Eingriff und birgt ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (ca. 0,1-0,3%). Ihr Arzt wird den Nutzen und die Risiken des Eingriffs mit Ihnen besprechen. Die Untersuchung selbst ist für das Kind nicht schmerzhaft, da das Fruchtwasser keine Nerven enthält.