3-Hydroxytetradecanoylcarnitin (C14-OH) im Fruchtwasser
Diese Laboruntersuchung misst die Konzentration von C14-OH, einer speziellen Fettsäureverbindung, im Fruchtwasser und dient der vorgeburtlichen Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen.
{"C14-OH ist ein Marker für die kindliche Fettsäureverbrennung","Erhöhte Werte können auf einen fetalen Stoffwechseldefekt hinweisen","Die Untersuchung erfolgt durch Fruchtwasserentnahme (Amniozentese)","Sie hilft bei der Früherkennung von Fettsäureoxidationsstörungen","Das Ergebnis unterstützt die Planung einer speziellen Geburtsbetreuung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50282-3
- Kurzcode
- 3OH-Tdecanoylcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- 3OH-Tdecanoylcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test misst die Menge von 3-Hydroxytetradecanoylcarnitin (kurz C14-OH) im Fruchtwasser. C14-OH ist ein Zwischenprodukt des Fettsäurestoffwechsels. Bei gesunden Kindern wird diese Substanz normalerweise effizient abgebaut. Wenn der kindliche Stoffwechsel nicht richtig funktioniert, kann sich C14-OH ansammeln und im Fruchtwasser nachgewiesen werden.
Wie wird die Untersuchung durchgeführt?
Die Entnahme von Fruchtwasser erfolgt durch eine Amniozentese. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu gewinnen. Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und dauert nur wenige Minuten.
Was bedeutet das Ergebnis?
Ein erhöhter C14-OH-Wert im Fruchtwasser kann auf eine Störung der Fettsäureoxidation beim ungeborenen Kind hindeuten. Dies sind angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Körper Fette nicht richtig als Energiequelle nutzen kann. Zu den möglichen Erkrankungen gehören unter anderem die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD) und andere seltene Fettsäureoxidationsstörungen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung von C14-OH im Fruchtwasser ist ein wichtiges Instrument der pränatalen Diagnostik. Sie ermöglicht die Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen, bevor Symptome auftreten. Bei einem auffälligen Ergebnis kann die Familienberatung erfolgen und eine spezialisierte Betreuung bei der Geburt sowie eine frühzeitige Behandlung nach der Geburt geplant werden. Eine rechtzeitige Diagnose kann lebensbedrohliche Komplikationen verhindern und die langfristige Prognose verbessern.
Häufige Fragen
Ist die Fruchtwasserentnahme gefährlich?
Was passiert, wenn der Wert erhöht ist?
Kann die Erkrankung behandelt werden?
Muss ich mir Sorgen machen, wenn der Test durchgeführt wird?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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