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4-Hydroxyphenylpyruvat im Urin

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test untersucht, ob 4-Hydroxyphenylpyruvat – eine Substanz aus dem Tyrosin-Stoffwechsel – im Urin vorhanden ist.

Kurzfassung

{"4-Hydroxyphenylpyruvat ist ein Stoffwechselprodukt, das bei gesunden Menschen kaum im Urin vorkommt","Ein positives Ergebnis kann auf eine Stoffwechselstörung wie Tyrosinämie hinweisen","Der Test wird oft bei Neugeborenen-Screening oder bei Verdacht auf Stoffwechselerkrankungen durchgeführt","Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht rechtzeitige Behandlung und Vermeidung von Komplikationen"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
29871-1
Kurzcode
4HPYU
Synonyme
4OH-phenylpyruvate Ur Ql
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
urine
Probenbehälter
Clean, sterile, labeled urine container (plastic or glass)
Einheiten
N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
≥ 0 Jahre
Methode
Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT
82131
SNOMED
314275004
Probenvolumen
Minimum 5 mL, preferred 10 mL
Probenstabilität
Refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for up to 30 days
Hämolyse max.
0
Lipämie max.
0
Ikterus max.
0
Bearbeitungszeit
72–168 Stunden
Anordnung
routine

Was ist dieser Test?

Der Test 4-Hydroxyphenylpyruvat im Urin ist eine laborchemische Untersuchung, die feststellt, ob diese spezifische Substanz im Urin nachweisbar ist. 4-Hydroxyphenylpyruvat ist ein Zwischenprodukt beim Abbau der Aminosäure Tyrosin. Bei einem gesunden Stoffwechsel wird diese Substanz weiter zu Homogentisinsäure abgebaut und anschließend ausgeschieden.

Wie wird der Test durchgeführt?

Für diesen Test wird eine Urinprobe benötigt. Die Probe wird im Labor analysiert, um das Vorhandensein und gegebenenfalls die Menge von 4-Hydroxyphenylpyruvat zu bestimmen. Der Test ist Teil der Stoffwechseldiagnostik und kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei älteren Kindern und Erwachsenen durchgeführt werden.

Warum ist dieser Test wichtig?

Das Vorhandensein von 4-Hydroxyphenylpyruvat im Urin kann auf verschiedene Stoffwechselstörungen hinweisen. Die wichtigste Erkrankung ist die Tyrosinämie, eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper Tyrosin nicht richtig abbauen kann. Je früher solche Erkrankungen erkannt werden, desto besser können sie behandelt werden.

Reference range

Not detected or below limit of quantificationN/A

Probenart: urine

No special preparation required. Collect random urine sample in clean, sterile container. Avoid contamination with toilet paper or feces. Inform laboratory of any medications or supplements being taken.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Ein positives Ergebnis (Nachweis von 4-Hydroxyphenylpyruvat im Urin) kann auf folgende Erkrankungen hinweisen: Tyrosinämie Typ I (hepatorenale Tyrosinämie), Tyrosinämie Typ II (okulokutane Tyrosinämie) oder Tyrosinämie Typ III. Diese Erkrankungen sind autosomal-rezessiv vererbt und erfordern eine lebenslange Behandlung mit einer speziellen Diät und gegebenenfalls Medikamenten. In manchen Fällen kann auch eine vorübergehende Tyrosinämie bei Neugeborenen auftreten, die sich meist von selbst bessert.

Ein negatives Ergebnis (kein Nachweis von 4-Hydroxyphenylpyruvat) gilt als normal und deutet nicht auf eine Stoffwechselstörung hin. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass ein negatives Ergebnis allein eine Stoffwechselerkrankung nicht vollständig ausschließt – weitere Untersuchungen können notwendig sein, wenn klinische Symptome vorliegen.

Häufige Fragen

Muss ich vor dem Test etwas beachten?
Für diesen Urintest sind in der Regel keine besonderen Vorbereitungen erforderlich. Ihr Arzt wird Ihnen mitteilen, ob Sie bestimmte Medikamente vorübergehend absetzen sollten. Es ist wichtig, dass Sie Ihrem Arzt alle aktuellen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel mitteilen.
Ist der Test schmerzhaft?
Nein, der Test ist nicht schmerzhaft. Es wird lediglich eine Urinprobe benötigt, die Sie wie bei einer normalen Urinprobe in einem sterilen Behälter sammeln.
Was passiert, wenn mein Kind positiv getestet wird?
Wenn bei Ihrem Kind 4-Hydroxyphenylpyruvat im Urin nachgewiesen wird, werden weitere diagnostische Schritte notwendig sein. Dies kann zusätzliche Blut- und Urintests, genetische Untersuchungen und möglicherweise eine Stoffwechselambulanz-Überweisung umfassen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht jedoch eine effektive Behandlung.
Wie wird eine Tyrosinämie behandelt?
Die Behandlung einer Tyrosinämie besteht hauptsächlich aus einer tyrosinearmen Diät, bei der die Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin eingeschränkt werden. Zusätzlich können Medikamente wie Nitisinone verschrieben werden. Mit einer frühzeitigen und konsequenten Behandlung können die meisten Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen.
Ist die Erkrankung heilbar?
Eine Tyrosinämie ist nicht heilbar, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Mit der richtigen Behandlung und Diät können die Symptome jedoch gut kontrolliert und Komplikationen vermieden werden. Viele Betroffene führen ein nahezu normales Leben mit regelmäßiger medizinischer Betreuung.
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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