7-Dehydrocholesterin, Fruchtwasser — Massenkonzentration
Misst den Gehalt an 7-Dehydrocholesterin im Fruchtwasser, um mögliche Störungen der fetalen Cholesterinsynthese zu bewerten, darunter das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.
["Dieser Schwangerschaftstest hilft zu prüfen, ob das Kind ein Cholesterin-Synthese-Störung aufweisen könnte."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 48610-0
- Kurzcode
- 7-DHC Amn-mCnc
- Synonyme
- 7-DHC Amn-mCnc
- Kategorie
- lipid
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test misst die Menge an 7-Dehydrocholesterin, einem Stoff, der bei der Cholesterinproduktion eine Rolle spielt, im Fruchtwasser. Er wird durchgeführt, wenn bei der Schwangerschaft Befunde vorliegen, die auf eine fetale Störung der Cholesterinverwertung hinweisen.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Der Test kann in Betracht gezogen werden, wenn Ultraschallbefunde, Familienanamnese oder andere Schwangerschaftsdiagnostik auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder eine andere Cholesterin-Synthese-Störung hinweisen. Die Auswertung erfolgt zusammen mit der Schwangerschaftsevaluation und anderen diagnostischen Tests.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Arzt entnimmt eine kleine Menge Fruchtwasser durch eine Amniozentese. Das Labor bestimmt anschließend die Konzentration von 7-Dehydrocholesterin im Probenmaterial.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Es gibt keine spezielle Laborvorbereitung für diese Messung. Folgen Sie stattdessen den Anweisungen Ihres Arztes zur Amniozentese, einschließlich etwaiger Hinweise zu Zeitpunkt, Positionierung oder Blasenentleerung.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein erhöhter Gehalt an 7-Dehydrocholesterin kann auf eine verminderte Cholesterinsynthese hinweisen und kann die Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms unterstützen. Die Ergebnisse sollten von einem Facharzt ausgewertet und ggf. durch genetische Tests bestätigt werden.
Kurzbezeichnung
7-Dehydrocholesterin (Fruchtwasser)
Häufige Fragen
Was misst 7-Dehydrocholesterin?
Kann ein einzelnes Ergebnis eine Diagnose bestätigen?
Wie wird das Fruchtwasser gewonnen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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