Bestimmung des 7-Dehydrocholesterols im Fruchtwasser – Substanzkonzentration

Was ist diese Untersuchung?

Diese Untersuchung misst die Konzentration von 7-Dehydrocholesterol, einem Stoff, der während der Cholesterinproduktion entsteht, im Fruchtwasser. Sie wird in spezialisierten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen eingesetzt, um Störungen der Cholesterinsynthese zu erkennen.

Wann könnte ich diese Untersuchung benötigen?

Die Untersuchung kann empfohlen werden, wenn eine Schwangerschaftsvorsorge auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder andere Cholesterin-Produktionsstörungen hinweist. Sie wird auch dann angeordnet, wenn in der Familie eine erbliche Cholesterin-Produktionsstörung vorliegt.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Ein Labor analysiert eine Fruchtwasserprobe, die durch eine Amniocentese gewonnen wird. Das Ergebnis zeigt die gemessene Konzentration von 7-Dehydrocholesterol an, das von Ihrem Arzt oder der Ärztin zur Auswertung interpretiert wird.

Wie bereite ich mich auf die Untersuchung vor?

Für die Laboruntersuchung selbst ist kein spezielles Essen oder Fasten nötig. Die Vorbereitung und die Nachsorge hängen von der Amniocentese und den Anweisungen Ihrer Schwangerschaftsbetreuung ab.