Bestimmung von 7-Dehydrocholesterol im Fruchtwasser – Tandem-Massenspektrometrie

Was ist diese Untersuchung?

Diese Untersuchung bestimmt die Menge des 7-Dehydrocholesterins, einer Substanz, die bei der Cholesterinproduktion eine Rolle spielt, im Fruchtwasser. Sie hilft, bestimmte erblich bedingte Störungen des Cholesterinstoffwechsels während der Schwangerschaft zu erkennen.

Wann könnte ich diese Untersuchung benötigen?

Diese Untersuchung kann empfohlen werden, wenn Ultraschallbefunde auf mögliche Geburtsfehler hindeuten oder wenn es eine familiäre Vorgeschichte des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms gibt. Sie wird meist nach Absprache mit einem genetischen Berater oder einer Schwangerschaftsmedizinerin durchgeführt.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Ein Arzt entnimmt das Fruchtwasser durch eine Amniozentese. Das Labor misst dann das 7-Dehydrocholesterol mit Tandem-Massenspektrometrie, einer Methode, die Moleküle in der Probe trennt und identifiziert.

Wie bereite ich mich auf die Untersuchung vor?

Für die Laboranalyse gibt es keine allgemeinen Nahrungs- oder Medikamenteneinschränkungen. Sie erhalten spezifische Anweisungen zur Amniozentese, wie zum Beispiel, wann Sie erscheinen sollen und wie die Prozedur durchgeführt wird.