9p21 Genotypisierung (g.22124478A>G)
Dieser molekulargenetische Test bestimmt Ihre genetische Variante an der Position 9p21.22124478, die mit dem Risiko für bestimmte Erkrankungen in Verbindung steht.
{"Der Test analysiert eine spezifische genetische Variation auf Chromosom 9","Diese Variation kann das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen","Die Probe wird aus Blut oder Gewebe entnommen","Das Ergebnis liegt als Genotyp vor (z.B. AA, AG oder GG)","Die Ergebnisse sollten immer in Verbindung mit anderen klinischen Befunden interpretiert werden"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 92934-9
- Kurzcode
- 9p21 genotype
- Synonyme
- 9p21 g.22124478A>G Geno Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) - K2EDTA or K3EDTA
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 18 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81401
- SNOMED
- 373873006
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Whole blood: room temperature (15-25°C) for up to 72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days. Extracted DNA: -20°C or -80°C for long-term storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 9p21 g.22124478A>G Test ist ein molekulargenetischer Test, der eine spezifische Stelle in Ihrem Erbgut (DNA) untersucht. Konkret wird bestimmt, welche Variante (Allel) Sie an der Position 22124478 auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 9 tragen. Diese Position liegt in der Nähe von wichtigen Genen (CDKN2A und CDKN2B), die eine Rolle bei der Zellteilung und Tumorunterdrückung spielen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird in der Regel eine Blutprobe aus einer Vene entnommen. Alternativ kann auch eine Gewebeprobe verwendet werden. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, wobei die DNA isoliert und die spezifische genetische Variante an der Position 22124478 bestimmt wird. Das Ergebnis wird als Genotyp angegeben: entweder AA (homozygot für A), AG (heterozygot) oder GG (homozygot für G).
Was bedeutet Ihr Testergebnis?
Ihr Testergebnis zeigt einen von drei möglichen Genotypen: AA, AG oder GG. Die Forschung hat gezeigt, dass bestimmte Varianten (insbesondere die G-Variante) mit einem leicht erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen assoziiert sein können. Es ist wichtig zu verstehen, dass eine genetische Variante allein keine Krankheit vorhersagt – sie stellt nur einen Teil des gesamten Risikoprofils dar. Lebensstil, Umweltfaktoren und andere genetische Faktoren spielen ebenfalls eine wichtige Rolle.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test kann aus verschiedenen Gründen angeordnet werden: zur Risikoeinschätzung für bestimmte Krebserkrankungen (insbesondere Bauchspeicheldrüsenkrebs, Melanom), zur Abklärung bei familiärer Krebsbelastung, oder als Teil einer umfassenden genetischen Untersuchung. Ihr Arzt wird entscheiden, ob dieser Test für Ihre Situation sinnvoll ist.
Reference range
The test detects the presence of the 9p21.3 genetic variant (g.22124478A>G). Possible genotypes: Homozygous wild-type (AA), Heterozygous (AG), Homozygous variant (GG). The frequency of the variant allele varies by ethnicity.N/A
No special preparation required. Patient may eat and drink normally before sample collection. Inform patient that this is a genetic test that detects a specific variant on chromosome 9p21 associated with increased cardiovascular risk.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die genetische Variante 9p21 g.22124478A>G liegt in einer genomischen Region, die wichtige Gene für die Tumorunterdrückung enthält. Bestimmte Varianten in diesem Bereich, insbesondere der G-Polymorphismus, wurden in wissenschaftlichen Studien mit einem leicht erhöhten Risiko für verschiedene Erkrankungen in Verbindung gebracht. Dazu gehören bestimmte Krebsarten (insbesondere Pankreaskarzinom, Melanom, Lungenkrebs), Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass diese Varianten lediglich das Risiko geringfügig erhöhen und keine deterministischen Faktoren darstellen. Die klinische Interpretation sollte immer durch einen qualifizierten Arzt erfolgen, der Ihre gesamte klinische Situation berücksichtigt.
Häufige Fragen
Ist dieser Test schmerzhaft?
Muss ich nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Kann ich den Test ohne ärztliche Anordnung durchführen lassen?
Was passiert, wenn ich die G-Variante habe?
Wird der Test von der Krankenkasse bezahlt?
Ist der Test auch für Kinder geeignet?
Quellen
- 1
- 2
- 3LOINC Database - 92934-9Quelle
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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