Neugeborenen-Screening für Aminosäuren
Das Aminosäuren-Screening ist ein Bluttest, der bei Neugeborenen durchgeführt wird, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen.
{"Der Test wird meist innerhalb der ersten 24-72 Stunden nach der Geburt durchgeführt","Es werden Aminosäuren im Blut gemessen, um Stoffwechselstörungen zu erkennen","Eine frühe Diagnose ermöglicht sofortige Behandlung und kann schwere Schäden verhindern","Der Test ist Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings","Ein auffälliger Befund bedeutet nicht immer, dass das Kind krank ist"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53261-4
- Kurzcode
- AA NB scn Pnl DBS-sCnc
- Synonyme
- AA NB scn Pnl DBS-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Das Aminosäuren-Screening für Neugeborene ist ein einfacher Bluttest, der Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings ist. Bei diesem Test wird die Konzentration verschiedener Aminosäuren im Blut des Babys gemessen. Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen und wichtig für das Wachstum und die Entwicklung.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der Test erfolgt durch eine kleine Blutentnahme, usually aus der Ferse des Neugeborenen. Die Blutprobe wird auf spezielles Filterpapier getropft und dann im Labor analysiert. Der Test ist schmerzarm und dauert nur wenige Sekunden.
Warum ist dieser Test wichtig?
Der Test hilft, angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Viele dieser Erkrankungen sind behandelbar, wenn sie früh erkannt werden. Ohne Behandlung können sie zu schweren Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen oder anderen gesundheitlichen Problemen führen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das Aminosäuren-Screening kann verschiedene Stoffwechselerkrankungen erkennen, darunter Phenylketonurie (PKU), Homocystinurie und Harnstoffzyklusdefekte. Diese Erkrankungen führen dazu, dass bestimmte Aminosäuren im Körper nicht richtig abgebaut werden und sich ansammeln. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine sofortige Behandlung durch spezielle Diät oder Medikamente, bevor Schäden entstehen.
Häufige Fragen
Ist der Test schmerzhaft für mein Baby?
Wann werden die Ergebnisse bekannt gegeben?
Was bedeutet ein auffälliges Testergebnis?
Ist das Screening freiwillig?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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