ABCB1-Gen (c.1236C>T) Test
Dieser Test untersucht eine spezifische genetische Variante des ABCB1-Gens, die beeinflussen kann, wie Ihr Körper auf bestimmte Medikamente reagiert.
{"Der Test identifiziert eine genetische Variante (c.1236C>T) im ABCB1-Gen","Diese Variante kann die Wirksamkeit und Verträglichkeit einiger Medikamente beeinflussen","Die Untersuchung erfolgt aus einer Blutprobe","Das Ergebnis hilft Ihrem Arzt bei der personalisierten Medikamentenauswahl"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 104281-1
- Kurzcode
- ABCB1 1236C>T
- Synonyme
- ABCB1 gene.c.1236C>T Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) - 4 mL minimum
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 18 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81215
- SNOMED
- 371468003
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Room temperature: 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der ABCB1-Gen-Test ist ein genetischer Test, der eine spezifische Veränderung (Variante) im ABCB1-Gen untersucht. Das ABCB1-Gen enthält den Bauplan für ein Eiweiß namens P-Glykoprotein, das eine wichtige Rolle beim Transport von Medikamenten im Körper spielt. Die Variante c.1236C>T ist eine der am häufigsten vorkommenden genetischen Varianten dieses Gens.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe benötigt. Die Probe wird in einem speziellen Labor analysiert, um die genetische Variante im ABCB1-Gen nachzuweisen. Das Verfahren nennt sich Molekulargenetik und kann die spezifische DNA-Sequenz des Gens genau bestimmen.
Was bedeutet das Ergebnis?
Das Testergebnis zeigt, ob die spezifische Variante c.1236C>T in Ihrem Erbgut vorhanden ist. Es gibt verschiedene mögliche Ergebnisse: Sie können die Variante in keiner Kopie (wildtyp/homozygot wild), in einer Kopie (heterozygot) oder in beiden Kopien (homozygot variiert) haben. Diese Unterschiede können beeinflussen, wie das P-Glykoprotein in Ihrem Körper funktioniert.
Reference range
Result reported as presence or absence of the ABCB1 c.1236C>T variant. Reference range: Wild-type (homozygous CC), Heterozygous (CT), or Homozygous variant (TT). Clinical significance based on genotype interpretation.N/A
No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test for variant detection. Standard precautions for venipuncture apply.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das ABCB1-Gen und seine Varianten können beeinflussen, wie bestimmte Medikamente aufgenommen, verteilt und ausgeschieden werden. Dies ist besonders relevant für Medikamente wie einige Antidepressiva, Antiepileptika, Opioide und Herz-Kreislauf-Medikamente. Ihr Arzt kann anhand des Testergebnisses die Medikamentenauswahl und -dosierung besser an Ihre genetische Veranlagung anpassen. Dies wird als personalisierte Medizin oder Pharmakogenetik bezeichnet.
Häufige Fragen
Warum ist dieser Test wichtig?
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert das Ergebnis?
Ändert sich mein Testergebnis im Laufe des Lebens?
Quellen
- 1PharmGKB - ABCB1 GeneQuelle
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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