ABCG2-Gen (p.Q141K) Test
Dieser Test untersucht Ihr Blut auf eine spezifische genetische Variante des ABCG2-Gens, die Ihren Harnsäurespiegel und Ihr Risiko für Gicht beeinflussen kann.
{"Der Test identifiziert die genetische Variante p.Q141K im ABCG2-Gen","Diese Variante kann den Harnsäurestoffwechsel beeinflussen","Das Ergebnis hilft bei der Risikobewertung für Gicht und kann die Medikamentenauswahl beeinflussen","Die Probe wird aus einer Blutentnahme gewonnen","Dies ist ein einmaliger genetischer Test"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 104280-3
- Kurzcode
- ABCG2 Q141K
- Synonyme
- ABCG2 gene.p.Q141K Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 371510003
- Probenvolumen
- 2-3 mL whole blood
- Probenstabilität
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for long-term storage
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der ABCG2-Gen-Test (p.Q141K) ist ein molekulargenetischer Test, der eine spezifische Veränderung (Mutation) in Ihrem Erbgut untersucht. Das ABCG2-Gen enthält den Bauplan für ein Protein namens BCRP (Breast Cancer Resistance Protein), das eine wichtige Rolle beim Transport von Harnsäure und bestimmten Medikamenten im Körper spielt.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird durchgeführt, um die genetische Variante p.Q141K nachzuweisen. Diese Variante ist eine der häufigsten genetischen Veränderungen, die mit erhöhten Harnsäurespiegeln im Blut (Hyperurikämie) und einem erhöhten Risiko für Gicht assoziiert ist. Bei Patienten mit Gicht oder wiederholt erhöhten Harnsäurewerten kann dieser Test helfen, die Ursache zu klären und die Behandlung anzupassen.
Wie läuft der Test ab?
Für den Test wird eine Blutprobe benötigt. Die Probe wird in einem spezialisierten Labor analysiert, um die DNA auf die spezifische genetische Variante p.Q141K im ABCG2-Gen zu untersuchen. Das Verfahren nennt sich molekulargenetische Analyse und kann die Anwesenheit oder Abwesenheit dieser genetischen Variante nachweisen.
Was bedeutet das Ergebnis?
Das Ergebnis zeigt, ob die genetische Variante p.Q141K in Ihrem Erbgut vorhanden ist. Wenn die Variante nachgewiesen wird, bedeutet das nicht automatisch, dass Sie krank sind. Es bedeutet jedoch, dass Sie ein erhöhtes Risiko für erhöhte Harnsäurewerte und Gicht haben könnten. Ihr Arzt wird das Ergebnis zusammen mit Ihren anderen Gesundheitsdaten interpretieren und gegebenenfalls Empfehlungen zur Vorbeugung oder Behandlung aussprechen.
Reference range
Result reported as Detected (variant present) or Not Detected (wild-type homozygous). Interpretation includes: Homozygous wild-type (CC), Heterozygous (CT), or Homozygous variant (TT) for the Q141K polymorphism.N/A
No special preparation required. Inform the laboratory of any recent blood transfusions, as this may affect results. Provide current medication list as certain drugs may influence testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die p.Q141K-Variante des ABCG2-Gens ist klinisch bedeutsam, da sie mit einem erhöhten Risiko für Hyperurikämie (erhöhte Harnsäure im Blut) und Gicht assoziiert ist. Personen mit dieser Variante haben oft Schwierigkeiten, Harnsäure effizient über die Nieren auszuscheiden. Dies kann zur Ansammlung von Harnsäurekristallen in den Gelenken führen, was Gichtanfälle verursacht. Das Testergebnis kann auch die Wahl bestimmter Medikamente beeinflussen, da das ABCG2-Protein an der Verstoffwechselung verschiedener Arzneimittel beteiligt ist, einschließlich einiger Chemotherapeutika.
Häufige Fragen
Ist dieser Test schmerzhaft?
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Kann ich etwas tun, um das Ergebnis zu beeinflussen?
Muss ich den Test wiederholen?
Quellen
- 1
- 2LOINC Code 104280-3Quelle
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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