Acetylcarnitin (C2) Test im Serum oder Plasma
Der Acetylcarnitin-Test misst die Konzentration von Acetylcarnitin im Blut und dient der Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen.
{"Acetylcarnitin ist eine Form des Carnitins und spielt eine wichtige Rolle im Energiestoffwechsel","Der Test wird主要用于筛查遗传性代谢疾病，特别是脂肪酸氧化障碍","Die Probe wird aus Blutserum oder -plasma gewonnen","Abweichende Werte können auf Stoffwechselstörungen hinweisen","Der Test wird häufig im Rahmen von Neugeborenen-Screenings durchgeführt"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 30191-1
- Kurzcode
- C2
- Synonyme
- Acetylcarn SerPl-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube. Avoid gel tubes if possible for mass spectrometry analysis.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 5
- Referenz max.
- 15
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 50 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 313336005
- Probenvolumen
- 1.0 mL minimum, 2.0 mL preferred
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Protect from light.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 48–96 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acetylcarnitin-Test, auch bekannt als C2-Test, ist eine laborchemische Untersuchung, die die Menge an Acetylcarnitin in Ihrem Blutserum oder -plasma misst. Acetylcarnitin ist eine wichtige Verbindung, die aus Carnitin gebildet wird und eine zentrale Rolle bei der Energieproduktion in den Zellen spielt.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich durchgeführt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren und zu überwachen. Er ist besonders wichtig für die Früherkennung von Störungen im Fettsäure- und Aminosäurestoffwechsel. Bei Neugeborenen kann dieser Test Teil eines erweiterten Neugeborenen-Screenings sein, um behandelbare Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, um die Acetylcarnitin-Konzentration zu bestimmen. Der Test erfordert keine besondere Vorbereitung wie Nüchternheit, aber Ihr Arzt wird Ihnen gegebenenfalls spezielle Anweisungen geben.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden in Mol pro Liter (mol/L) angegeben. Erhöhte Werte können auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen hinweisen, darunter Fettsäurenoxidationsstörungen, Karnitin-Transporter-Defekte oder andere angeborene Stoffwechseldefekte. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Kontext Ihrer klinischen Symptome und anderer Laborwerte interpretieren.
Reference range
Reference range: 5.0-15.0 μmol/L. Ranges may vary by laboratory and population. Pediatric and neonatal reference ranges differ significantly.N/A
No fasting required. Avoid fatty meals 24 hours prior to collection if possible, as this may temporarily elevate acylcarnitine levels. Inform laboratory of any medications or supplements, especially L-carnitine supplementation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung von Acetylcarnitin ist von großer klinischer Bedeutung bei der Diagnose und Überwachung von Stoffwechselerkrankungen. Erhöhte Werte können auf einen Karnitin-Transporter-Defekt, eine mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz oder andere Fettsäurenoxidationsstörungen hinweisen. Erniedrigte Werte sind seltener, können aber bei schweren Ernährungsstörungen oder Malabsorptionssyndromen auftreten. Der Test ist auch wichtig für die Therapieüberwachung bei Patienten mit Stoffwechselerkrankungen, insbesondere unter diätetischer oder medikamentöser Behandlung.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was passiert, wenn meine Werte abnormal sind?
Ist der Test schmerzhaft?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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