Saure Alpha-Glucosidase — katalytische Konzentration
Misst die Enzymaktivität der sauren Alpha-Glucosidase, die häufig im Rahmen der Abklärung einer möglichen Diagnose der Pompe-Krankheit bestimmt wird.
["Eine niedrige Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase kann mit der Pompe-Krankheit zusammenhängen, die Ergebnisse erfordern jedoch in der Regel eine klinische Beurteilung und eine Bestätigungsdiagnostik."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 1814-3
- Kurzcode
- Acid A-Glucosidase Smn-cCnc
- Synonyme
- Acid A-Glucosidase Smn-cCnc
- Kategorie
- liver
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test misst die Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase, auch GAA genannt. Dieses Enzym baut einen komplexen Zucker namens Glykogen in den Lysosomen ab, den Recycling-Kompartimenten der Zellen.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Der Test kann angeordnet werden, wenn Muskelschwäche, Atembeschwerden, eine Herzvergrößerung oder andere Befunde den Verdacht auf die Pompe-Krankheit ergeben, eine seltene angeborene Speichererkrankung. Er kann auch zur Überwachung bestimmter Personen eingesetzt werden, die bereits an dieser Erkrankung leiden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Labor misst die GAA-Enzymaktivität in einer Patientenprobe. Aus Blut gewonnene Proben können zum Screening verwendet werden, während für die Diagnosestellung möglicherweise andere Proben und bestätigende Laboruntersuchungen erforderlich sind.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Die besondere Vorbereitung kann von der Probe und der Labormethode abhängen. Befolgen Sie die Anweisungen zur Testung und informieren Sie das Behandlungsteam über kürzliche Bluttransfusionen oder andere Behandlungen, die die Enzymmessungen beeinflussen könnten.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Eine niedrige Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase kann mit der Pompe-Krankheit zusammenhängen, insbesondere wenn passende Symptome oder andere Laborbefunde vorliegen. Die Ergebnisse können je nach Probe und Testmethode variieren, daher erfordert ein auffälliges Screening-Ergebnis in der Regel eine Bestätigungsdiagnostik und eine klinische Beurteilung. Zur Klärung einer Diagnose kann eine genetische Testung empfohlen werden.
Kurzbezeichnung
Saure Alpha-Glucosidase-Aktivität
Häufige Fragen
Was misst dieser Test?
Bei welcher Erkrankung wird dieser Test häufig zur Abklärung eingesetzt?
Bestätigt ein niedriges Ergebnis die Pompe-Krankheit?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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