ACSF3-Genmutationsanalyse
Dieser Test untersucht, ob bestimmte bekannte genetische Veränderungen im ACSF3-Gen bei Ihnen oder Ihrem Kind vorliegen.
{"Der Test sucht nach spezifischen, bereits bekannten Mutationen im ACSF3-Gen","Die Analyse wird an einer Blutprobe oder Gewebeprobe durchgeführt","Er dient der Diagnose einer seltenen Stoffwechselstörung (CMAMMA)","Das Ergebnis hilft bei der Bestätigung oder dem Ausschluss einer familiären Form der Erkrankung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77048-7
- Kurzcode
- ACSF3-FAM
- Synonyme
- ACSF3 Fam Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- EDTA (purple top) tube for blood samples; sterile container for tissue samples
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 371541009
- Probenvolumen
- 3-5 mL venous blood or 5-10 mm³ tissue specimen
- Probenstabilität
- Blood: Room temperature 24 hours, refrigerated 72 hours, frozen (-20°C) acceptable for extended storage. Tissue: Refrigerated 24 hours, frozen (-80°C) preferred for long-term storage.
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 168–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die ACSF3-Genmutationsanalyse ist ein molekulargenetischer Test, der nach bestimmten, bereits bekannten genetischen Veränderungen (Mutationen) im ACSF3-Gen sucht. Im Gegensatz zu einer vollständigen Genanalyse wird hier gezielt nach spezifischen Mutationen gesucht, die bereits in der Familie identifiziert wurden. Das ACSF3-Gen enthält den Bauplan für ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Fettsäurestoffwechsel spielt.
Für diesen Test wird обычно eine Blutprobe oder eine Gewebeprobe benötigt. Die Probe wird in einem spezialisierten Labor analysiert, um die spezifischen genetischen Veränderungen nachzuweisen.
Reference range
Negative for the specified familial mutation. A positive result indicates the presence of the known familial mutation. Results are interpreted in the context of clinical findings and family history.N/A
No special preparation required. Provide documented family mutation information including specific mutation(s) to be tested. Informed consent may be required for genetic testing per institutional guidelines.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im ACSF3-Gen können zu einer seltenen Stoffwechselerkrankung führen, die als kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie (CMAMMA) bezeichnet wird. Diese Erkrankung beeinträchtigt den Abbau bestimmter Fettsäuren und Aminosäuren, was zu einem Anstieg bestimmter Säuren im Blut und Urin führen kann.
Die Analyse auf bekannte familiäre Mutationen ist besonders wichtig für: Die Bestätigung der Diagnose bei Symptomen, die Routinemäßige Überwachung von Familienmitgliedern eines betroffenen Patienten, die Genetische Beratung von Familien mit bekannter Mutation und die Frühzeitige Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die getestete Mutation vorhanden ist. Ein negatives Ergebnis schließt die getestete spezifische Mutation aus, jedoch nicht andere mögliche genetische Ursachen für ähnliche Symptome.
Häufige Fragen
Warum wird nur nach bekannten familiären Mutationen gesucht?
Was ist, wenn meine Mutation nicht in der Familie bekannt ist?
Wie lange dauert das Ergebnis?
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Können Kinder diesen Test durchführen?
Quellen
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- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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