ACVRL1 und ENG Genanalyse (MLPA)
Dieser Test untersucht das Blut oder Gewebe auf genetische Veränderungen (Deletionen und Duplikationen) in den ACVRL1- und ENG-Genen, die für die Erkrankung Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) verantwortlich sein können.
{"Der Test identifiziert genetische Veränderungen in den ACVRL1- und ENG-Genen","Er dient der Diagnose oder dem Ausschluss einer Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)","Die Analyse erfolgt mittels MLPA-Verfahren aus einer Blutprobe","Ein positives Ergebnis kann das Risiko für Gefäßfehlbildungen und innere Blutungen anzeigen","Die genetische Untersuchung ermöglicht auch eine Familienscreening"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 69481-0
- Kurzcode
- ACVRL1/ENG MLPA
- Synonyme
- ACVRL1+ENG gene Del+Dup Bld/T MLPA
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) or ACD tube (yellow top)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 429060002
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Whole blood: room temperature 24-72 hours, refrigerated 72 hours to 7 days. Extracted DNA: refrigerated 1 week, frozen -20°C indefinitely
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test untersucht mit der sogenannten MLPA-Methode (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), ob in Ihrem Erbgut größere Veränderungen wie Deletionen (Verluste) oder Duplikationen (Verdoppelungen) in den Genen ACVRL1 und ENG vorhanden sind. Diese Gene enthalten den Bauplan für bestimmte Proteine, die für die normale Funktion kleiner Blutgefäße wichtig sind.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich durchgeführt, um die Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) – auch Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt – zu diagnostizieren oder auszuschließen. Bei dieser erblichen Erkrankung kommt es zu abnormalen Blutgefäßen (Teleangiektasien), die leicht bluten können. Typische Symptome sind Nasenbluten, Hautveränderungen mit kleinen roten Punkten und im schwereren Fall auch innere Blutungen oder Gefäßfehlbildungen in Organen wie Lunge, Leber oder Gehirn.
Wie läuft der Test ab?
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen (in manchen Fällen kann auch Gewebe verwendet werden). Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert. Mit der MLPA-Technik können selbst kleine genetische Veränderungen erkannt werden, die bei anderen Methoden möglicherweise übersehen würden. Das Ergebnis liegt in der Regel nach mehreren Wochen vor.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine Deletionen oder Duplikationen in den untersuchten Genen gefunden wurden. Ein positives Ergebnis zeigt eine pathogene (krankheitsverursachende) Veränderung in einem der beiden Gene. Dies bestätigt die Diagnose einer HHT und kann auch bedeutet, dass Familienmitglieder untersucht werden sollten, da die Erkrankung vererbt wird. Es ist wichtig, dass Sie die Ergebnisse mit einem Arzt besprechen, der auf genetische Erkrankungen spezialisiert ist.
Reference range
No deletion or duplication detected in ACVRL1 and ENG genes. Pathogenic variants not identified.N/A
No special preparation required. Patient may eat and drink normally before specimen collection. Inform patient that this is a genetic test with implications for family members.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die klinische Bedeutung dieses Tests liegt in der frühzeitigen Diagnose der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie. Eine frühe Diagnose ist wichtig, da Betroffene ein erhöhtes Risiko für schwere Komplikationen haben, darunter arteriovenöse Malformationen (AVM) in der Lunge, die zu schweren Sauerstoffmangelzuständen oder Hirnblutungen führen können. Durch die Diagnose können regelmäßige Kontrolluntersuchungen und präventive Behandlungen eingeleitet werden. Bei positivem Befund sollten auch Verwandte ersten Grades auf die gleiche Genveränderung getestet werden.
Häufige Fragen
Ist eine spezielle Vorbereitung für den Test erforderlich?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Was passiert, wenn mein Testergebnis positiv ist?
Kann ich den Test durchführen lassen, wenn ich bereits Symptome habe?
Wer trägt die Kosten für diesen Test?
Quellen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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