ACVRL1-Gen-Mutationsanalyse
Dieser Test identifiziert genetische Veränderungen (Mutationen) im ACVRL1-Gen, die erbliche Teleangiektasien verursachen können.
{"Der Test sucht nach Mutationen im ACVRL1-Gen","Er dient der Diagnose einer erblichen Teleangiektasie (HHT)","Eine Probe wird aus dem Blut entnommen","Das Ergebnis hilft bei der Familiendiagnose und Behandlung","Bei positivem Befund sollten auch Verwandte getestet werden"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 47961-8
- Kurzcode
- ACVRL1
- Synonyme
- ACVRL1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (Lavender/purple top) - 3 mL minimum
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 124976008
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Room temperature: 72 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for extended storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–504 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die ACVRL1-Gen-Mutationsanalyse ist ein molekulargenetischer Test, der Ihr Blut oder Gewebe auf spezifische genetische Veränderungen im ACVRL1-Gen untersucht. Das ACVRL1-Gen (auch bekannt als ALK1) enthält den Bauplan für ein Protein, das an der Bildung und Regulierung von Blutgefäßen beteiligt ist.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird durchgeführt, um die genetische Ursache einer erblichen Teleangiektasie (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT) Typ 2 zu identifizieren. HHT ist eine erbliche Erkrankung, bei der abnormal geformte Blutgefäße (Teleangiektasien und arteriovenöse Malformationen) in verschiedenen Organen auftreten. Typische Symptome sind wiederholte Nasenblutungen, sichtbare Haut- und Schleimhautgefäßerweiterungen sowie in schweren Fällen Gefäßmissbildungen in Lunge, Leber oder Gehirn.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen (in seltenen Fällen kann auch Gewebe verwendet werden). Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, um nach krankheitsverursachenden Mutationen im ACVRL1-Gen zu suchen. Das Labor verwendet dabei verschiedene molekulargenetische Methoden, um die DNA-Sequenz des Gens zu untersuchen.
Was bedeutet das Ergebnis?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine krankheitsverursachende Mutation im ACVRL1-Gen gefunden wurde. Dies bestätigt die Diagnose einer HHT Typ 2 (auch als Rendu-Osler-Weber-Syndrom bekannt). Ein negatives Ergebnis schließt eine ACVRL1-Mutation nicht vollständig aus, da nicht alle Mutationen mit den angewandten Methoden nachweisbar sind. In manchen Fällen kann auch eine Mutation in einem anderen Gen (wie dem ENG-Gen) für die Symptome verantwortlich sein.
Reference range
No pathogenic variant detected in the ACVRL1 gene. Reference sequence: NM_001077401.2. This is a qualitative test detecting specific known mutations associated with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) type 2 / Rendu-Osler-Weber disease.N/A
No special preparation required. Patient may eat and drink normally before sample collection. Inform patient about the implications of genetic testing for hereditary conditions.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Identifikation einer ACVRL1-Mutation ist wichtig für die Bestätigung der Diagnose HHT, die Einschätzung des Krankheitsrisikos für Familienmitglieder und die Planung geeigneter Vorsorge- und Behandlungsmaßnahmen. Personen mit HHT haben ein erhöhtes Risiko für arteriovenöse Malformationen (AVMs) in Lunge, Leber und Gehirn, die zu schweren Komplikationen wie Schlaganfall, Hirnblutung oder Herzinsuffizienz führen können. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht regelmäßige Kontrolluntersuchungen und gezielte Behandlungen.
Häufige Fragen
Ist dieser Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Sollte meine Familie auch getestet werden?
Kann ich den Test durchführen lassen, ohne Symptome zu haben?
Was passiert, wenn keine Mutation gefunden wird?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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