Acylcarnitin/Carnitin-Verhältnis (C0) im Blut
Dieser Test misst das Verhältnis von Acylcarnitin zu freiem Carnitin im Blut und dient der Erkennung von Stoffwechselstörungen der Fettsäureoxidation.
{"Das Verhältnis zeigt, wie gut der Körper Fettsäuren zur Energiegewinnung nutzen kann","Es wird主要用于筛查新生儿代谢疾病,如原发性肉碱缺乏症","Abnormale Werte können auf einen Carnitin-Mangel oder Stoffwechseldefekte hinweisen","Die Probe wird aus Serum (Blutplasma) gewonnen","Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht rechtzeitige Behandlung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 59249-3
- Kurzcode
- AC/C0 Ratio
- Synonyme
- Acylcarnitine/Acyl+C0 DBS-sRto
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried Blood Spot (DBS) filter paper collection card
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.02
- Referenz max.
- 0.25
- Kritischer Bereich
- — – 0.5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122269009
- Probenvolumen
- 3-4 complete spots (approximately 100-120 μL blood total)
- Probenstabilität
- Room temperature: 7 days; Refrigerated (2-8°C): 14 days; Frozen (-20°C): 30+ days
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test Acylcarnitin/Acylcarnitin+Carnitin Free (C0) Molverhältnis misst den Anteil von Acylcarnitin im Verhältnis zur Gesamtmenge von Acylcarnitin und freiem Carnitin (C0). Carnitin ist eine lebenswichtige Substanz, die der Körper benötigt, um Fettsäuren in die Mitochondrien zu transportieren, wo sie zur Energiegewinnung verbrannt werden. Das Molverhältnis gibt Aufschluss über den Carnitin-Status und die Funktionsfähigkeit der Fettsäureoxidation.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eingesetzt, um angeborene Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen. Er hilft bei der Diagnose von Erkrankungen wie der primären Carnitin-Transporter-Defizienz (CTD), verschiedenen Fettsäurenoxidationsstörungen und anderen angeborenen Stoffwechseldefekten. Bei symptomatischen Patienten kann der Test zur Abklärung von Muskelschwäche, Herzproblemen oder Stoffwechselkrisen angeordnet werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen (Serum). Die Probe wird dann im Labor analysiert, um die Konzentrationen von Acylcarnitin und freiem Carnitin (C0) zu bestimmen. Aus diesen Werten wird das Molverhältnis berechnet. Der Test erfordert keine besondere Vorbereitung wie Nüchternheit, though medizinische Fachkräfte können dies je nach klinischer Situation empfehlen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Ein normales Molverhältnis liegt typischerweise unter einem definierten Schwellenwert, der je nach Labor und Referenzpopulation variieren kann. Ein erhöhtes Verhältnis kann auf einen Carnitin-Mangel, eine Carnitin-Transporter-Defizienz oder andere Störungen der Fettsäureoxidation hinweisen. Ein erniedrigtes Verhältnis ist weniger häufig und kann bei bestimmten Stoffwechselzuständen auftreten. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Kontext Ihrer klinischen Symptome und的其他检查 bewerten.
Reference range
Acylcarnitine/Carnitine Free (C0) ratio: 0.02-0.25 (varies by laboratory methodology and reference population)N/A
No fasting required. Test is typically collected as part of routine newborn screening 24-72 hours after birth. For non-newborn patients, no special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das Acylcarnitin/Carnitin-Verhältnis ist ein wichtiger Marker für die Diagnose und Überwachung von Carnitin-Transporter-Defizienz (CTD), einer seltenen autosomal-rezessiven Erkrankung, die zu Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Stoffwechselkrisen führen kann. Der Test ist auch nützlich bei der Erkennung von Fettsäurenoxidationsstörungen wie MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) und anderen Stoffwechselerkrankungen. Bei positivem Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühzeitige Behandlung mit Carnitin-Supplementierung und diätetischen Maßnahmen eine deutliche Verbesserung der Prognose und kann lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen verhindern.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Was passiert, wenn das Testergebnis abnormal ist?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Kann der Test bei Erwachsenen durchgeführt werden?
Quellen
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- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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