Acylcarnitin im Blut
Dieser Test prüft, ob Acylcarnitine – spezielle Stoffwechselprodukte – im Blut vorhanden sind und dient der Erkennung von Stoffwechselstörungen.
{"Acylcarnitine sind Nebenprodukte des Fettstoffwechsels","Der Test hilft, angeborene Stoffwechselerkrankungen zu erkennen","Eine erhöhte oder erniedrigte Konzentration kann auf Gesundheitsprobleme hinweisen","Die Untersuchung erfolgt aus einer einfachen Blutprobe"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 43715-2
- Kurzcode
- ACYL
- Synonyme
- Acylcarnitine Bld Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Dried Blood Spot (DBS) card (filter paper) or EDTA (lavender top) whole blood tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 313334005
- Probenvolumen
- DBS: One full spot (approximately 50-100 μL blood); Whole blood: 1-3 mL in EDTA tube
- Probenstabilität
- DBS: Stable at room temperature (15-25°C) for 7-10 days, refrigerated (2-8°C) for 2-3 weeks, frozen (-20°C or below) for longer; Whole blood: Refrigerate within 24 hours, stable 72 hours at 2-8°C
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test Acylcarnitin im Blut untersucht, ob bestimmte Acylcarnitine im Blut nachweisbar sind. Acylcarnitine entstehen, wenn der Körper Fette zur Energiegewinnung abbaut. Dieser Prozess ist besonders wichtig während Fastenzeiten oder bei körperlicher Anstrengung.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich用于新生儿筛查，以早期发现先天性代谢疾病，如脂肪酸氧化障碍和有机酸血症。他也可能被用于诊断原因不明的肌肉无力、心律失常或发育迟缓。
Wie läuft der Test ab?
Für den Test wird eine kleine Blutprobe aus einer Vene entnommen, typically aus dem Arm. Bei Neugeborenen wird oft eine Blutprobe aus der Ferse entnommen. Die Probe wird dann in einem Labor auf das Vorhandensein und die Menge verschiedener Acylcarnitine untersucht.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Das Ergebnis zeigt, ob Acylcarnitine nachweisbar sind und in welcher Konzentration. Normalerweise sind geringe Mengen vorhanden. Bestimmte Muster von erhöhten oder erniedrigten Acylcarnitinen können auf spezifische Stoffwechselerkrankungen hinweisen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Gesamtkontext Ihrer Symptome und anderer Untersuchungen bewerten.
Reference range
Not detected / Negative - Normal acylcarnitine profileN/A
No special preparation required. Inform the laboratory of any medications, supplements, or nutritional status as these may affect results. For newborns, specimen should be collected prior to feeding or at any routine time.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings2
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis habe?
Was passiert, wenn das Ergebnis auffällig ist?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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