Acylcarnitin/Carnitin (freies C0) im Urin
Dieser Test misst die Konzentration von freiem Carnitin und seinen Derivaten (Acylcarnitine) im Urin, um Stoffwechselerkrankungen zu erkennen.
{"Der Test dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechselstörungen","Er hilft bei der Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen und organischen Azidämien","Eine abnormal hohe oder niedrige Carnitin-Konzentration kann auf eine Erkrankung hinweisen","Der Test wird meist bei Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt","Bei auffälligen Befunden sind weitere diagnostische Untersuchungen erforderlich"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 43186-6
- Kurzcode
- Acylcarnitine/C0 Ur-sRto
- Synonyme
- Acylcarnitine/C0 Ur-sRto
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile urine container
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 10 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test Acylcarnitin/Carnitin (freies C0) im Urin misst die Mengen von freiem Carnitin (auch als C0 bezeichnet) und verschiedenen Acylcarnitinen. Carnitin ist eine natürliche Substanz, die der Körper aus den Aminosäuren Lysin und Methionin herstellt und die für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien wichtig ist, wo sie in Energie umgewandelt werden.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird hauptsächlich zur Früherkennung und Diagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt, insbesondere von Störungen der Fettsäureoxidation wie der MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) sowie von organischen Azidämien wie der Methylmalonazidämie oder der Propionazidämie. Diese Erkrankungen können zu schweren Stoffwechselkrisen führen, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Urinprobe benötigt. Die Probe wird im Labor mittels Tandem-Massenspektrometrie analysiert, um die Konzentrationen verschiedener Acylcarnitine zu bestimmen. Die Ergebnisse werden als molares Verhältnis angegeben und mit Referenzwerten verglichen, um Auffälligkeiten zu identifizieren.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Abnorme Werte können auf verschiedene Stoffwechselstörungen hinweisen. Erhöhte Werte bestimmter Acylcarnitine können auf spezifische Enzymdefekte hinweisen, während erniedrigte Werte auf einen Carnitinmangel hindeuten können. Der behandelnde Arzt wird die Ergebnisse im klinischen Kontext interpretieren und gegebenenfalls weitere Untersuchungen veranlassen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung von Acylcarnitinen im Urin ist ein wichtiges diagnostisches Werkzeug bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen. Auffällige Befunde können auf Störungen im Fettsäuremetabolismus, im Aminosäurestoffwechsel oder auf Defekte im Karnitin-Transport hinweisen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung, die Folgeschäden verhindern oder minimieren kann. Der Test wird häufig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eingesetzt, um asymptomatische Neugeborene mit Stoffwechselerkrankungen zu identifizieren, bevor Symptome auftreten.
Häufige Fragen
Ist eine spezielle Vorbereitung für den Test erforderlich?
Was ist der Unterschied zwischen freiem Carnitin und Acylcarnitinen?
Können ernährungsbedingte Faktoren die Ergebnisse beeinflussen?
Was passiert, wenn der Test auffällige Ergebnisse zeigt?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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