Acylcarnitin-Test (Trockenblutprobe)
Der Acylcarnitin-Test ist eine Laboruntersuchung aus einer Trockenblutprobe, die angeborene Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen frühzeitig erkennen soll.
{"Der Test wird routinemäßig beim Neugeborenen-Screening durchgeführt","Er erkennt angeborene Stoffwechselerkrankungen wie Fettsäureoxidationsstörungen","Eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Babys genügt für die Analyse","Frühzeitige Erkennung ermöglicht rechtzeitige Behandlung","Der Test ist schmerzarm und sicher für das Neugeborene"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38474-3
- Kurzcode
- Acylcarnitine DBS-sCnc
- Synonyme
- Acylcarnitine DBS-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Test, auch als acylkarnitin-Analytik bezeichnet, ist eine Laboruntersuchung, die aus einer Trockenblutprobe (Dried Blood Spot, DBS) durchgeführt wird. Dabei werden verschiedene Acylcarnitine gemessen – das sind Moleküle, die bei der Fettverbrennung im Körper entstehen.
Wie wird die Probe gewonnen?
Bei Neugeborenen wird usually innerhalb der ersten Lebenstage (meist 24-48 Stunden nach der Geburt) ein kleiner Tropfen Blut aus der Ferse des Babys entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte getropft. Das Blut trocknet ein und wird dann im Labor analysiert. Dieser Test ist Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings in Deutschland.
Was zeigt der Test?
Der Test misst die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Blut. Bestimmte Muster dieser Moleküle können auf angeborene Stoffwechselstörungen hinweisen, insbesondere auf Störungen der Fettsäureoxidation (wie MCAD-Mangel) oder auf organische Azidämien.
Ist der Test schmerzhaft?
Der Test ist für Neugeborene minimal invasiv und nur mit einem leichten Pieksen an der Ferse verbunden. Die Menge an benötigtem Blut ist sehr gering. Komplikationen sind äußerst selten.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Wann wird der Test durchgeführt?
Was bedeutet ein auffälliger Befund?
Ist der Test verpflichtend?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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