Acylcarnitin-Neugeborenenscreening
Das Acylcarnitin-Screening ist ein wichtiger Bluttest, der bei Neugeborenen durchgeführt wird, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen.
{"Das Screening erfolgt meist innerhalb der ersten 24-72 Lebensstunden durch eine Blutentnahme aus der Ferse","Der Test erkennt Störungen des Fettsäure- und Aminosäurestoffwechsels","Eine frühe Diagnose ermöglicht rechtzeitige Behandlung und kann schwere Komplikationen verhindern"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 58093-6
- Kurzcode
- Acylcarnitine NBS comment
- Synonyme
- Acylcarnitine NBS comment
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist das Acylcarnitin-Screening?
Das Acylcarnitin-Neugeborenenscreening ist ein laboratoriumsmedizinischer Test, der die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Blut misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren eine wichtige Rolle spielen. Bei bestimmten angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind diese Werte charakteristisch verändert.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test dient der Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen wie Fettsäureoxidationsstörungen (z.B. MCAD-Mangel), Organoazidämien (z.B. Propionazidämie) und anderen erblichen Stoffwechseldefekten. Diese Erkrankungen sind selten, können aber unbehandelt zu schweren Gesundheitsschäden oder sogar zum Tod führen. Durch das Neugeborenenscreening können betroffene Kinder frühzeitig behandelt werden, bevor Symptome auftreten.
Wie wird der Test durchgeführt?
Bei Neugeborenen wird usually innerhalb der ersten 24-72 Lebensstunden eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen und auf eine spezielle Filterkarte getropft. Diese Probe wird dann im Labor analysiert. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb weniger Tage vor. Bei auffälligen Befunden werden weitere Bestätigungstests durchgeführt.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale Acylcarnitin-Werte deuten darauf hin, dass kein Hinweis auf die untersuchten Stoffwechselerkrankungen besteht. Erhöhte oder erniedrigte Werte bestimmter Acylcarnitine können auf spezifische Erkrankungen hinweisen. Ein auffälliger Befund bedeutet jedoch nicht automatisch, dass Ihr Kind krank ist – oft sind weitere Untersuchungen zur Bestätigung notwendig.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Ist das Neugeborenenscreening schmerzhaft für mein Baby?
Was passiert, wenn das Testergebnis auffällig ist?
Wie zuverlässig ist das Acylcarnitin-Screening?
Kann ich das Screening ablehnen?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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