Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening ist ein Bluttest, der kurz nach der Geburt durchgeführt wird, um seltene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen.

Kurzfassung

{"Der Test wird meist innerhalb der ersten 24-72 Lebensstunden aus einer Fersenblutprobe durchgeführt","Er dient der Früherkennung von Stoffwechselstörungen wie Fettsäureoxidationsdefekten","Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht sofortige Behandlung und kann schwere Komplikationen verhindern","Der Test ist Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings in Deutschland"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 58092-8
Kurzcode: Acylcarnitine NBS pnl DBS
Synonyme: Acylcarnitine NBS pnl DBS
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: serum
Probenbehälter: Red-top tube (SST)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening?

Das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening ist ein wichtiger Teil der Reihenuntersuchung bei Neugeborenen. Der Test misst die Konzentration von Acylcarnitinen im Blut. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Fettsäureverbrennung im Körper entstehen. Bestimmte Stoffwechselerkrankungen führen zu abnormalen Acylcarnitin-Spiegeln, die durch diesen Test nachgewiesen werden können.

Wie wird der Test durchgeführt?

Der Test erfolgt durch eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Neugeborenen, die auf eine Spezialkarte getropft wird. Die Probe wird dann in einem Labor analysiert. Der Test ist schmerzarm und dauert nur wenige Sekunden. In Deutschland wird das Screening in der Regel zwischen der 36. und 72. Lebensstunde durchgeführt, nachdem das Baby mindestens 24 Stunden alt ist und bereits Milch erhalten hat.

Welche Erkrankungen können erkannt werden?

Das Acylcarnitin-Screening kann verschiedene seltene Stoffwechselerkrankungen erkennen, darunter: Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), andere Fettsäureoxidationsdefekte, sowie bestimmte organische Azidämien. Diese Erkrankungen sind erblich bedingt und können zu schweren Stoffwechselkrisen führen, wenn sie nicht frühzeitig behandelt werden.

Was passiert nach dem Test?

Wenn die Ergebnisse unauffällig sind, werden die Eltern in der Regel nicht benachrichtigt. Bei auffälligen Befunden werden die Eltern sofort informiert und das Kind wird zu weiteren diagnostischen Untersuchungen überwiesen. Bei bestätigter Diagnose kann sofort mit einer speziellen Behandlung begonnen werden, die oft aus einer angepassten Ernährung und Vermeidung bestimmter Nahrungsmittel besteht.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Das Acylcarnitin-Neugeborenen-Screening ermöglicht die Früherkennung von lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankungen, bevor Symptome auftreten. Eine rechtzeitige Diagnose ist entscheidend, da unbehandelte Erkrankungen zu schweren Stoffwechselkrisen mit Krampfanfällen, Koma oder sogar Tod führen können. Mit einer frühzeitigen Behandlung können diese Komplikationen in den meisten Fällen verhindert werden, und die betroffenen Kinder können ein weitgehend normales Leben führen.

Die klinische Bedeutung liegt auch in der Prävention: Durch das Screening können Familien mit einem erhöhten Risiko identifiziert werden. Bei bekannter Familienanamnese können bereits vor der Geburt oder unmittelbar nach der Geburt entsprechende Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden.

Häufige Fragen

Ist der Test schmerzhaft für mein Baby?

Der Test ist für das Baby nur kurzzeitig unangenehm, ähnlich wie bei einer Blutentnahme aus der Ferse. Die Menge an benötigtem Blut ist sehr gering, und die Prozedur dauert nur wenige Sekunden. Viele Babys weinen während oder kurz nach der Blutentnahme, was eine normale Reaktion auf den kurzen Schmerzreiz ist.

Was bedeutet ein auffälliger Befund?

Ein auffälliger Befund bedeutet nicht automatisch, dass Ihr Kind krank ist. Manchmal können die Werte vorübergehend erhöht sein. Bei einem auffälligen Ergebnis werden weitere Untersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen. Es ist wichtig, schnell zu handeln, aber bis zur Bestätigung sollte keine unnötige Sorge aufkommen.

Wie zuverlässig ist das Screening?

Das Acylcarnitin-Screening ist ein sehr zuverlässiger Test mit hoher Sensitivität. Das bedeutet, dass erkranke Kinder in der Regel erkannt werden. Es kann jedoch in seltenen Fällen zu falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnissen kommen. Deshalb sind bei auffälligen Befunden immer Bestätigungstests erforderlich.

Kann ich das Screening ablehnen?

In Deutschland ist das Neugeborenen-Screening Teil der Vorsorgeuntersuchungen und wird grundsätzlich empfohlen. Sie haben als Eltern das Recht, das Screening abzulehnen. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass bei Ablehnung potentially lebensbedrohliche Erkrankungen unerkannt bleiben könnten. Besprechen Sie Bedenken immer mit Ihrem Kinderarzt.

Was kostet das Screening?

Das Neugeborenen-Screening wird in Deutschland von den gesetzlichen Krankenkassen vollständig bezahlt und ist Teil der routinemäßigen Vorsorgeuntersuchung U2. Auch private Krankenversicherungen übernehmen in der Regel die Kosten.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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