Acylcarnitin-Muster (Serum/Plasma)
Dieser Test misst verschiedene Acylcarnitine im Blut, um Stoffwechselstörungen der Fettsäureoxidation und organische Azidämien zu erkennen.
{"Acylcarnitine sind Marker für den Fettsäurestoffwechsel","Der Test hilft bei der Diagnose von Stoffwechselerkrankungen","Wird oft bei Neugeborenen-Screening eingesetzt","Ergebnisse zeigen spezifische Muster für verschiedene Erkrankungen","Eine abnormales Ergebnis erfordert weitere Untersuchung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 46252-3
- Kurzcode
- ACYPAT
- Synonyme
- Acylcarnitine pattern SerPl-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- EDTA plasma (lavender top) or Serum separator tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 17
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) with interpretation of acylcarnitine profile pattern
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 314862001
- Probenvolumen
- 0.5-1 mL minimum, 2-3 mL preferred
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 72–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Muster-Test ist eine Laboruntersuchung, die die Konzentration verschiedener Acylcarnitine in Ihrem Blut misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren eine wichtige Rolle spielen. Wenn der Körper Fettsäuren zur Energiegewinnung abbaut, werden sie in Acylcarnitine umgewandelt und ins Blut abgegeben. Bestimmte Stoffwechselerkrankungen führen zu charakteristischen Veränderungen dieser Muster.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird aus mehreren Gründen angeordnet: Erstens als Teil des Neugeborenen-Screenings, um angeborene Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen. Zweitens zur Diagnose bei Verdacht auf eine Fettstoffwechselstörung wie MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) oder andere Fettsäureoxidationsstörungen. Drittens zur Erkennung von organischen Azidämien wie Propionsäureämie oder Methylmalonsäureämie. Und viertens zur Überwachung von Patienten mit bekannten Stoffwechselerkrankungen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird dann in einem speziellen Labor analysiert, wobei die verschiedenen Acylcarnitine quantifiziert werden. Die Ergebnisse werden als Muster dargestellt, wobei bestimmte Muster auf spezifische Stoffwechselerkrankungen hinweisen können. Manchmal sind zusätzliche Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen die Konzentrationen verschiedener Acylcarnitine. Ein normales Muster bedeutet, dass der Fettsäurestoffwechsel wahrscheinlich normal funktioniert. Ein abnormales Muster mit erhöhten oder erniedrigten bestimmten Acylcarnitinen kann auf eine Stoffwechselstörung hinweisen. Der Arzt wird die Ergebnisse im klinischen Kontext interpretieren und bei Bedarf weitere Untersuchungen empfehlen.
Reference range
NCBI: NSE 0-17 ng/mLN/A
No fasting required. Specimen should be collected prior to feeding in newborns. Inform laboratory of patient's clinical history including symptoms, family history of metabolic disorders, and current medications.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings2
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Was passiert, wenn mein Ergebnis abnormal ist?
Kann dieser Test alle Stoffwechselerkrankungen erkennen?
Wie lange dauert es, bis ich Ergebnisse erhalte?
Quellen
- 1
- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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