Acylcarnitin-Muster (Gewebe)
Dieser Test misst verschiedene Acylcarnitine im Gewebe, um angeborene Stoffwechselstörungen zu erkennen und zu überwachen.
{"Das Acylcarnitin-Muster hilft bei der Diagnose von Fettsäureoxidationsstörungen","Der Test wird häufig bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen eingesetzt","Er ermöglicht die Unterscheidung zwischen verschiedenen Stoffwechseldefekten","Die Ergebnisse unterstützen Ärzte bei der Behandlungsplanung","Ein auffälliges Muster erfordert meist weitere spezifische Tests"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 48936-9
- Kurzcode
- ACYLPAT
- Synonyme
- Acylcarnitine pattern Tiss-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 25
- Referenz max.
- 60
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 371596009
- Probenvolumen
- 1-2 mL of serum minimum
- Probenstabilität
- Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): up to 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 50
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 20
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Acylcarnitin-Muster-Test ist eine Laboruntersuchung, die die Konzentration verschiedener Acylcarnitine im Gewebe misst. Acylcarnitine sind Moleküle, die bei der Fettsäureverbrennung entstehen und wichtige Informationen über den Stoffwechsel liefern können.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ärzte ordnen diesen Test an, wenn der Verdacht auf eine Stoffwechselstörung besteht. Dies kann der Fall sein bei unerklärlichen Stoffwechselkrisen, Muskelschwäche, Herzproblemen oder bei Neugeborenen mit auffälligen Screening-Ergebnissen. Der Test hilft, Erkrankungen wie die MCAD-Defizienz (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) oder andere Fettsäureoxidationsstörungen zu erkennen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Gewebeprobe benötigt. In den meisten Fällen wird ein kleiner Hautschnitt (Hautbiopsie) durchgeführt, seltener auch eine Muskelbiopsie. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, um die verschiedenen Acylcarnitine zu identifizieren und zu quantifizieren.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Ein normales Acylcarnitin-Muster bedeutet, dass keine offensichtliche Stoffwechselstörung vorliegt. Ein auffälliges Muster kann auf eine spezifische Stoffwechselerkrankung hinweisen. Die genaue Interpretation hängt von den gemessenen Werten ab und sollte immer von einem Stoffwechselspezialisten durchgeführt werden.
Reference range
Reference ranges vary by specific acylcarnitine species. Typically: Free carnitine (C0): 25-60 µmol/L; Acetylcarnitine (C2): 5-25 µmol/L; Propionylcarnitine (C3): <5 µmol/L; Isovalerylcarnitine (C5): <1 µmol/L; Octanoylcarnitine (C8): <1 µmol/L; Palmitoylcarnitine (C16): <5 µmol/L. Interpretation requires comparison to age-specific reference ranges.N/A
No special preparation required. Patient does not need to fast. Inform laboratory of any medications, especially valproic acid, antibiotics, or metabolic disorders. Provide clinical indication for testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das Acylcarnitin-Muster ist ein wichtiges diagnostisches Werkzeug für angeborene Stoffwechselstörungen. Es ermöglicht die Früherkennung von Erkrankungen wie Fettsäureoxidationsdefekten (z.B. MCAD, LCHAD, VLCAD), Organoazidurien und Carnitin-Transporter-Defekten. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung, da viele dieser Erkrankungen durch eine angepasste Diät und Vermeidung von Auslösern gut kontrolliert werden können. Der Test wird auch zur Überwachung des Therapieerfolgs bei bereits diagnostizierten Patienten verwendet.
Häufige Fragen
Ist der Test schmerzhaft?
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen?
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Was passiert, wenn der Test auffällig ist?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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