Adipoylcarnitin und Methylglutarylcarnitin (C6-DC) Test im Fruchtwasser

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst spezifische Fettsäuremetaboliten im Fruchtwasser, um angeborene Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.

Kurzfassung

{"Der Test dient der Früherkennung von Glutarazidämie Typ I (GA-I) und ähnlichen Stoffwechselerkrankungen","Er wird bei Verdacht auf eine genetische Stoffwechselstörung während der Schwangerschaft durchgeführt","Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung nach der Geburt","Die Probe wird aus dem Fruchtwasser entnommen (Amniozentese)","Auffällige Werte erfordern weitere genetische Abklärung und Beratung"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 50302-9
Kurzcode: Adipoyl+MeGlutarylcarn Amn-sCnc
Synonyme: Adipoyl+MeGlutarylcarn Amn-sCnc
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: fluid
Probenbehälter: Sterile tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 2-5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 300
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der Test misst die Konzentration von Adipoylcarnitin (C6-DC) und Methylglutarylcarnitin im Fruchtwasser. Diese Substanzen sind Abbauprodukte bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren. Erhöhte Werte können auf eine Störung im Stoffwechsel hinweisen, insbesondere auf Glutarazidämie Typ I (GA-I), eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Der Test wird durchgeführt, wenn ein Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung beim ungeborenen Kind besteht. Dies kann der Fall sein, wenn in der Familie bereits eine Stoffwechselerkrankung bekannt ist, bei auffälligen Befunden in der Schwangerschaftsvorsorge oder wenn die Eltern Träger einer genetischen Mutation sind. Eine frühe Diagnose ermöglicht es, die Behandlung sofort nach der Geburt zu beginnen und Komplikationen zu vermeiden.

Wie wird der Test durchgeführt?

Der Test erfordert eine Fruchtwasserprobe, die durch eine Amniozentese gewonnen wird. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist mit einem geringen Risiko verbunden.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Normale Werte deuten darauf hin, dass kein Hinweis auf die getestete Stoffwechselerkrankung vorliegt. Erhöhte Werte von Adipoylcarnitin und Methylglutarylcarnitin können auf Glutarazidämie Typ I oder andere Stoffwechselstörungen hinweisen. Bei auffälligen Ergebnissen werden weitere Untersuchungen, einschließlich genetischer Tests, empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Der Test dient hauptsächlich der pränatalen Diagnose von Glutarazidämie Typ I (GA-I), einer autosomal-rezessiven Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Erkrankung ist der Abbau bestimmter Aminosäuren (Lysin, Tryptophan und Hydroxylysin) gestört, was zu einem Anstau von Glutarinsäure und verwandten Metaboliten führt. Unbehandelt kann GA-I zu schweren neurologischen Schäden, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen führen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine spezielle Diät und Vitaminsupplementierung, die den Krankheitsverlauf deutlich verbessern können. Der Test kann auch bei der Erkennung anderer Carnitin-Stoffwechselstörungen hilfreich sein.

Häufige Fragen

Ist der Test schmerzhaft?

Die Amniozentese wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Sie verspüren möglicherweise einen kurzen Druck oder ein leichtes Ziehen, aber der Eingriff dauert nur wenige Minuten und ist in der Regel gut verträglich.

Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?

Die Analyse des Fruchtwassers dauert in der Regel 1-2 Wochen. Ihr Arzt wird Sie über den genauen Zeitpunkt informieren und die Ergebnisse mit Ihnen besprechen.

Welche Risiken bestehen durch die Amniozentese?

Die Amniozentese ist ein routinemäßiger Eingriff mit geringem Risiko. Das Gesamtrisiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 0,1-0,3%. Es kann zu geringfügigen Blutungen, Infektionen oder einem Fruchtwasserleck kommen, diese Komplikationen sind jedoch selten.

Was passiert, wenn der Test positiv ist?

Bei erhöhten Werten werden weitere diagnostische Schritte empfohlen,包括 einen genetischen Test und eine ausführliche Beratung durch einen Stoffwechselspezialisten. Das medizinische Team wird mit Ihnen gemeinsam einen Behandlungsplan für die Zeit nach der Geburt erstellen.

Kann der Test alle Stoffwechselerkrankungen erkennen?

Nein, dieser Test ist spezifisch für Glutarazidämie Typ I und verwandte Störungen des Lysinabbaus. Es gibt andere pränatale Tests für verschiedene Stoffwechselerkrankungen, die separat durchgeführt werden müssen.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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