ADNFLE-Genmutationsanalyse

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test untersucht Ihr Blut oder Gewebe auf genetische Veränderungen, die eine bestimmte Form der Epilepsie verursachen können.

Kurzfassung

{"ADNFLE ist eine erbliche Epilepsieform, die hauptsächlich im Schlaf auftritt","Der Test identifiziert Mutationen in den Genen CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 und anderen","Eine genetische Diagnose kann bei der Behandlungsplanung helfen","Der Test wird mit einer Blutprobe durchgeführt","Bei positivem Ergebnis können auch Familienmitglieder getestet werden"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 57909-4
Kurzcode: ADNFLE
Synonyme: ADNFLE gene Mut Anl Bld/T
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: EDTA tube (Lavender top) - 6 mL draw tube
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: ≥ 0 Jahre
Methode: molgen
CPT: 81290
SNOMED: 373496003
Probenvolumen: 3-5 mL whole blood
Probenstabilität: Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 72 hours; Frozen (-20°C or below): acceptable for prolonged storage
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 168–504 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Der ADNFLE-Genmutationsanalyse-Test sucht nach spezifischen genetischen Veränderungen (Mutationen) in Ihrem Erbgut, die mit der Autosomal Dominanten Nocturnalen Frontallappenepilepsie (ADNFLE) verbunden sind. ADNFle ist eine seltene Form der Epilepsie, die typischerweise während des Schlafes auftritt und durch kurze, wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet ist, die vom Frontallappen des Gehirns ausgehen.

Der Test verwendet molekulargenetische Methoden, um nach Mutationen in Genen zu suchen, die bekanntermaßen mit dieser Erkrankung assoziiert sind, hauptsächlich in den Genen CHRNA4, CHRNB2 und CHRNA2, die für nikotinische Acetylcholinrezeptoren kodieren.

Für den Test wird eine Blutprobe benötigt. Die genetische Analyse kann mehrere Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.

Reference range

No ADNFLE gene mutations detected (Negative)N/A

Probenart: whole-blood

No special preparation required. Inform laboratory of any recent blood transfusions as this may affect results. Provide family history of epilepsy or seizure disorders.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Identifizierung einer ADNFLE-assoziierten Genmutation kann für mehrere Aspekte der Patientenversorgung wichtig sein: Erstens ermöglicht sie eine präzise Diagnosestellung bei Patienten mit nächtlichen Anfällen unklarer Ursache. Zweitens kann sie die Behandlung optimieren, da bestimmte Antiepileptika bei dieser genetischen Form wirksamer oder weniger wirksam sein können. Drittens ist sie wichtig für die familiäre Beratung, da ADNFLE autosomal-dominant vererbt wird – jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat ein 50%iges Risiko, die Mutation zu erben. Bei positivem Testergebnis kann daher eine genetische Beratung für die Familie empfohlen werden.

Ein negatives Ergebnis schließt ADNFLE nicht vollständig aus, da möglicherweise noch unbekannte Gene an der Erkrankung beteiligt sein können oder die spezifische Mutation nicht im Test erfasst wurde.

Häufige Fragen

Warum wurde dieser Test bei mir angeordnet?

Ihr Arzt hat diesen Test angeordnet, weil Sie möglicherweise Symptome zeigen, die auf eine nächtliche Epilepsie hindeuten, oder weil in Ihrer Familie Fälle von Epilepsie bekannt sind. Der Test hilft dabei, die genetische Ursache Ihrer Erkrankung zu identifizieren.

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine Mutation gefunden wurde, die mit ADNFLE assoziiert ist. Dies bestätigt die Diagnose einer genetisch bedingten Epilepsie und kann Ihrem Arzt helfen, die beste Behandlung für Sie auszuwählen.

Können meine Familienmitglieder ebenfalls betroffen sein?

ADNFLE wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, wenn Sie die Mutation haben, besteht für jedes Ihrer Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation zu erben. Ihre Geschwister und Eltern könnten ebenfalls die Mutation tragen und sollten bei Bedarf getestet werden.

Verändert ein positives Ergebnis meine Behandlung?

Ja, möglicherweise. Die genetische Diagnose kann Ihrem Arzt helfen, die am besten geeigneten Medikamente auszuwählen. Bestimmte Antiepileptika sind bei ADNFLE wirksamer als andere. Ihr Behandlungsteam wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen.

Ist der Test schmerzhaft?

Der Test erfordert nur eine einfache Blutentnahme, die in der Regel kurz andauert und nur minimale Beschwerden verursacht. Es werden keine Risiken mit der Blutentnahme selbst verbunden.

Quellen

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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