Gliom-Genmutationsanalyse
Dieser Test identifiziert genetische Mutationen in Hirntumorgewebe, um die Diagnose und Behandlung von Gliomen zu unterstützen.
Analyse spezifischer Genvarianten in Tumorzellen Hilft bei der Diagnosestellung und Therapieplanung Wird an Gewebeproben durchgeführt Bestimmt Prognose und Behandlungsmöglichkeiten Wichtiger Marker für personalisierte Krebstherapie
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 105588-8
- Kurzcode
- GLIOMA-GENE-PANEL
- Synonyme
- Adult type diff gli gene Mut Anl Tiss
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue block or unstained slides; sterile tissue container for fresh tissue
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Bevölkerungsgruppe
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 18 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 12615009
- Probenvolumen
- Not applicable - tissue specimen
- Probenstabilität
- FFPE tissue: stable at room temperature for years; fresh tissue: should be processed within 30 minutes to 2 hours depending on intended molecular analysis
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 168–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die Gliom-Genmutationsanalyse ist eine molekulargenetische Untersuchung, die spezifische genetische Veränderungen in Hirntumorgewebe (Gliomen) nachweist. Gliome sind die häufigsten bösartigen Hirntumore bei Erwachsenen. Der Test untersucht das Tumorgewebe auf charakteristische Mutationen in bestimmten Genen, wie zum Beispiel IDH1, IDH2, 1p/19q-Kodeletion und MGMT-Promotor-Methylierung. Diese genetischen Marker liefern wichtige Informationen über die Tumorart, das Wachstumsverhalten und die wahrscheinliche Reaktion auf bestimmte Behandlungen.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird durchgeführt, um Ärzten bei der genauen Diagnose eines Glioms zu helfen und die aggressivste Form der Erkrankung zu identifizieren. Die genetischen Mutationen bestimmen maßgeblich die Prognose und beeinflussen direkt die Wahl der Therapie. Bei manchen Mutationen sprechen bestimmte Medikamente (wie Temozolomid) besser an. Der Test hilft auch, zwischen verschiedenen Untergruppen von Gliomen zu unterscheiden, die unterschiedlich behandelt werden müssen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diese Analyse wird eine Gewebeprobe benötigt, die usually during einer Operation oder Biopsie entnommen wird. Das Tumorgewebe wird dann im Labor mit speziellen molekulargenetischen Methoden untersucht. Die gängigsten Verfahren sind die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die Sequenzierung. Der Test erfordert keine spezielle Vorbereitung Ihrerseits, da die Probe bereits während des medizinischen Eingriffs gesammelt wurde.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen, welche genetischen Mutationen in Ihrem Tumor vorhanden sind. Bestimmte Mutationen wie IDH1/2-Mutationen sind oft mit einer besseren Prognose verbunden. Die 1p/19q-Kodeletion zeigt ein sogenanntes oligodendrogliom an, das gut auf Chemotherapie anspricht. Die MGMT-Promotor-Methylierung sagt voraus, ob eine Chemotherapie mit Temozolomid wirksam sein wird. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und einen individuellen Behandlungsplan erstellen.
Reference range
Wild-type (negative) for targeted mutations; presence of specific mutations reported as detected with variant allele frequencyN/A
No specific patient preparation required for tissue collection. Surgical biopsy or resection specimen collected by neurosurgeon. Ensure proper tissue handling and fixation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die genetische Charakterisierung von Gliomen ist entscheidend für die moderne personalisierte Krebstherapie. Sie ermöglicht eine präzise Diagnosestellung, sagt das Ansprechen auf bestimmte Therapien voraus und hilft bei der Prognoseabschätzung. Die MGMT-Promotor-Methylierung ist besonders wichtig, da sie das Ansagen auf Temozolomid-Chemotherapie und Strahlentherapie vorhersagt. IDH-Mutationen gelten als günstige Prognosefaktoren. Diese molekularen Marker sind mittlerweile Standard bei der Behandlung von Gliomen und beeinflussen wesentlich die Therapieentscheidung.
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Muss ich für diesen Test nüchtern sein?
Was passiert, wenn keine Mutationen gefunden werden?
Kann dieser Test wiederholt werden?
Quellen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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