Bestimmung der enzymatischen Aktivität von Alpha-Galactosidase A aus einem getrockneten Blutspot
Diese Untersuchung misst die enzymatische Aktivität von Alpha-Galactosidase A in einem getrockneten Blutspot. Sie wird oft zur Vorsorge auf Fabry-Erkrankung eingesetzt.
["Ein niedriger Wert der Alpha-Galactosidase-A-Aktivität kann auf Fabry-Erkrankung hinweisen und sollte mit weiteren Untersuchungen bestätigt werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 55908-8
- Kurzcode
- A-Galactosidase A DBS-cCnc
- Synonyme
- A-Galactosidase A DBS-cCnc
- Kategorie
- liver
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 2
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist diese Untersuchung?
Diese Untersuchung prüft die Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A in einem getrockneten Blutspot. Sie dient meist als Vorsorgeuntersuchung zur Erkennung der angeborenen Stoffwechselerkrankung Fabry-Erkrankung.
Wann könnte ich diese Untersuchung benötigen?
Die Untersuchung wird veranlasst, wenn Fabry-Erkrankung vermutet wird – etwa aufgrund von Symptomen, familiärer Vorgeschichte oder anderer Vorsorgeergebnisse. Sie kann auch in Neugeborenen-Screenings oder bei Risikogruppen eingesetzt werden.
Wie wird die Untersuchung durchgeführt?
Ein kleiner Blutabstrich wird von der Finger- oder Fußsohle entnommen und auf Filterpapier getrocknet. Das Labor prüft dann die enzymatische Aktivität von Alpha-Galactosidase A in der Probe.
Wie bereite ich mich auf die Untersuchung vor?
Fasten ist nicht nötig. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion oder Blutprodukte erhalten haben – das kann die Ergebnisse beeinflussen.
Reference range
NCBI: SCC <2.0 ng/mLN/A
No special preparation usually required. Stay well hydrated. Inform your healthcare provider of all medications and supplements you are taking.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein niedriger Wert der Alpha-Galactosidase-A-Aktivität kann auf Fabry-Erkrankung oder andere Stoffwechselstörungen hindeuten. Die getrocknete Blutspot-Methode dient meist als Vorsorge und erfordert bei auffälligen Ergebnissen eine weitere Bestätigung durch andere Tests oder genetische Untersuchungen. Die Auswertung sollte immer im Zusammenhang mit Symptomen, Krankengeschichte und weiteren Befunden durch einen Arzt erfolgen.
Kurzbezeichnung
Aktivität von Alpha-Galactosidase A
Häufige Fragen
Was prüft diese Blutuntersuchung?
Nein. Ein niedriger Wert deutet nur auf eine mögliche Fabry-Erkrankung hin, aber Vorsorgeergebnisse müssen oft durch weitere Labor- oder genetische Tests bestätigt werden.
Fasten ist nicht nötig. Informieren Sie Ihren Arzt über mögliche Bluttransfusionen oder Blutprodukte in den letzten Tagen.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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