Phenylalaninspiegel — Neugeborenen-Screening (Säugling, der nicht mit Muttermilch ernährt wird)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 17. August 2026

Ein Neugeborenen-Screening-Test, bei dem der Phenylalaninspiegel im Blut gemessen wird, um eine Phenylketonurie (PKU) und verwandte Stoffwechselerkrankungen zu erkennen.

Kurzfassung

["Ein erhöhter Phenylalaninspiegel kann auf eine Phenylketonurie hinweisen und sollte zeitnah bestätigt werden."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 17. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 61432-1
Kurzcode: Age fed other than breastmlk PhenX
Synonyme: Age fed other than breastmlk PhenX
Kategorie: liver
Probe: serum
Probenbehälter: Red-top tube (SST)
Einheiten: N/A
Referenz min.: 10
Referenz max.: 40
Kritischer Bereich: — – 500 N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: phenx
CPT: 84484
SNOMED: 302774002
Probenvolumen: 5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was ist dieser Test?

Bei diesem Test wird die Menge an Phenylalanin im Blut eines Babys gemessen. Er ist häufig Bestandteil des Neugeborenen-Screenings, da erhöhte Werte bei einer Phenylketonurie (PKU) auftreten können. Dabei handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, bei der der Körper Phenylalanin nicht richtig verarbeiten kann.

Warum könnte dieser Test erforderlich sein?

Durch das Neugeborenen-Screening können Säuglinge mit PKU erkannt werden, bevor Beschwerden auftreten. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht einen schnellen Behandlungsbeginn und kann dazu beitragen, schwerwiegende neurologische und entwicklungsbezogene Probleme zu verhindern.

Wie wird der Test durchgeführt?

Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, beim Neugeborenen-Screening meist durch einen Stich in die Ferse. Ein Labor misst den Phenylalaninspiegel. Bei einem unerwarteten Ergebnis kann eine weitere Blutuntersuchung durchgeführt werden, um das Ergebnis zu wiederholen oder zu bestätigen.

Wie bereite ich mein Baby auf den Test vor?

Normalerweise ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Das Ergebnis wird unter Berücksichtigung des Alters, der Ernährung, des Gesundheitszustands und der Screening-Methode des Babys beurteilt. Eltern sollten dem medizinischen Team daher mitteilen, ob der Säugling Muttermilch, Säuglingsnahrung oder beides erhalten hat.

Reference range

Adult: 10-40 U/LN/A

Probenart: serum

No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Ein höherer als erwarteter Phenylalaninspiegel kann auf eine PKU oder eine andere Erkrankung hinweisen, die den Phenylalaninstoffwechsel beeinflusst. Ein anfängliches Screening-Ergebnis allein stellt jedoch noch keine Diagnose dar. Die Ergebnisse können außerdem durch die Ernährung, eine Frühgeburt, eine Erkrankung und den Zeitpunkt der Probenentnahme beeinflusst werden. Daher kann bei einem auffälligen Screening eine erneute oder bestätigende Untersuchung erforderlich sein.

Kurzbezeichnung

Phenylalanin-Neugeborenen-Screening

Häufige Fragen

Was wird beim Phenylalanin-Neugeborenen-Screening gemessen?

Gemessen wird die Konzentration von Phenylalanin, einer Aminosäure, die in Nahrungsproteinen vorkommt, im Blut des Babys.

Warum wird bei diesem Test nach der Ernährung gefragt?

Der Phenylalaninspiegel wird davon beeinflusst, was der Säugling gegessen hat und wie lange die letzte Mahlzeit zurückliegt. Sowohl Muttermilch als auch Säuglingsnahrung enthalten Phenylalanin. Deshalb helfen Angaben zur Ernährung der Ärztin oder dem Arzt, das Ergebnis richtig zu beurteilen.

Was passiert, wenn das Ergebnis auffällig ist?

Das medizinische Team kann eine erneute oder bestätigende Untersuchung veranlassen und das Baby an eine Spezialistin oder einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen überweisen. Wird eine PKU bestätigt, kann eine frühzeitig begonnene Ernährungstherapie das Risiko für Komplikationen deutlich verringern.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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