Genetische Analyse des Alpha-Thalassemie-Gens, Vollblut
Ein genetischer Test auf Basis von Blut, der Löschungen oder Mutationen in den Alpha-Globin-Genen untersucht, die mit Alpha-Thalassemie in Verbindung stehen.
["Dieser Test kann erbliche Veränderungen erkennen, die Alpha-Thalassemie oder ein Alpha-Thalassemie-Trait verursachen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 55234-9
- Kurzcode
- Alpha thalassemia gene Pnl Bld
- Synonyme
- Alpha thalassemia gene Pnl Bld
- Kategorie
- liver
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Die Analyse der Alpha-Thalassemie-Gene prüft DNA aus einer Blutprobe auf fehlende oder veränderte Abschnitte der Alpha-Globin-Gene. Diese genetischen Veränderungen können die Produktion von Hämoglobin, dem Sauerstoff-transportierenden Protein in roten Blutkörperchen, verringern.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Dieser Test kann zur Bestätigung einer vermuteten Alpha-Thalassemie, zur Untersuchung von unerklärter Anämie oder niedrigen roten Blutkörperchen-Werten, zur Beurteilung von Familienmitgliedern oder zur Risikoabklärung während Schwangerschaften eingesetzt werden, wenn eine erbliche Blutkrankheit vermutet wird.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Labor analysiert das aus dem Vollblut extrahierte DNA mit genetischen Methoden, die spezifische Löschungen und Mutationen der Alpha-Globin-Gene erkennen können. Ihr Arzt kann Ihnen mitteilen, welche Formen der Alpha-Thalassemie dieser Test erkennt.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Ein Blutabnahme erfordert in der Regel keine besondere Vorbereitung. Informieren Sie das Labor, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion erhalten haben, da Spender-DNA die Ergebnisse einiger genetischer Tests beeinflussen kann.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein positives Ergebnis kann eine Löschung oder Mutation in einem oder mehreren Alpha-Globin-Genen zeigen. Die Anzahl und Art der betroffenen Gene helfen zu bestimmen, ob es sich um ein Alpha-Thalassemie-Trait, eine schwerwiegendere Form der Alpha-Thalassemie oder einen Trägerzustand handelt.
Die Ergebnisse sollten immer mit Ihren Blutwerten, Hämoglobinuntersuchungen, Familiengeschichte und anderen klinischen Befunden durch einen qualifizierten Arzt ausgewertet werden. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle möglichen genetischen Ursachen für Anämie aus.
Kurzbezeichnung
Genetischer Alpha-Thalassemie-Test
Häufige Fragen
Diagnostiziert dieser Test alle Formen der Alpha-Thalassemie?
Ist das gleich ein Routine-Hämoglobin-Elektrophorese-Test?
Können auch Familienmitglieder mit dem gleichen Bluttest getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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