Vollständige Mutationanalyse des ALPL-Gens durch DNA-Sequenzierung aus Vollblut – DNA-Sequenzierung
Ein Bluttest zur DNA-Sequenzierung, der Varianten im ALPL-Gen untersucht, die mit erblichen Knochenerkrankungen und Mineralstoffstörungen, darunter Hypophosphatasie, in Verbindung gebracht werden können.
["Dieser Test kann bestimmte Varianten im ALPL-Gen erkennen, die zu erblichen Knochenerkrankungen oder Mineralstoffstörungen wie Hypophosphatasie führen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77084-2
- Kurzcode
- ALPL Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- ALPL Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- liver
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test analysiert DNA aus einer Blutprobe, um Veränderungen, sogenannte Varianten, im ALPL-Gen zu suchen. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens nicht-tissue-spezifische alkalische Phosphatase, das für den Knochen- und Mineralstoffwechsel wichtig ist.
Wann könnte ich diesen Test benötigen?
Er könnte bestellt werden, wenn niedrige Werte der alkalischen Phosphatase, unerklärliche Knochenerkrankungen oder eine familiäre Vorgeschichte auf eine erblich bedingte Erkrankung wie die Hypophosphatasie hinweisen. Die Ergebnisse können auch bei der genetischen Beratung und der Beurteilung von Verwandten helfen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Im Labor wird DNA aus der Blutprobe extrahiert und die relevanten Abschnitte des ALPL-Gens durch DNA-Sequenzierung untersucht. Die Ergebnisse werden dann auf mögliche krankheitsauslösende, unsichere oder harmlose Varianten geprüft.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Dieser Test erfordert meist nur eine Blutentnahme und erfordert in der Regel kein Fasten. Folgen Sie den Anweisungen des Labors oder des behandelnden Arztes und informieren Sie sie, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion erhalten haben.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein krankheitsauslösendes oder wahrscheinlich krankheitsauslösendes ALPL-Varianten kann eine Diagnose einer erblichen Erkrankung des Knochenmineralisationsprozesses und der alkalischen Phosphatase-Aktivität unterstützen. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle genetischen Ursachen aus, da der Test möglicherweise nicht alle Varianten erkennt oder nicht alle relevanten Bereiche prüft. Eine Variante mit unsicherer Bedeutung ist allein kein Beweis für eine genetische Diagnose.
Kurzbezeichnung
Vollständige Mutationanalyse des ALPL-Gens
Häufige Fragen
Misst dieser Test die alkalische Phosphatase-Werte?
Kann dieser Test Hypophosphatasie diagnostizieren?
Kann ein Verwandter auf Basis meiner Ergebnisse getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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