7q31-Deletionsanalyse bei AML/MDS
Dieser Test untersucht das Erbmaterial (DNA) auf das Fehlen eines bestimmten Abschnitts am Chromosom 7q31, der bei bestimmten Blutkrebserkrankungen eine Rolle spielt.
{"Der Test sucht nach einer spezifischen genetischen Veränderung (Deletion) an Chromosom 7q31","Er wird主要用于诊断和监测急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）","Die Analyse erfolgt aus einer Blutprobe oder Gewebeprobe","Ein Verlust dieses Chromosomenabschnitts kann die Prognose und Therapieentscheidung beeinflussen","Das Ergebnis liegt in der Regel nach 1-2 Wochen vor"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 42712-0
- Kurzcode
- AML/MDS 7q31 Del Bld/T
- Synonyme
- AML/MDS 7q31 Del Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test AML/MDS 7q31-Deletion ist eine molekulargenetische Untersuchung, die nach dem Verlust (Deletion) eines bestimmten Abschnitts am langen Arm des Chromosoms 7 (Position 7q31) sucht. Diese genetische Veränderung wird auch als "Monosomie 7" oder "7q-Deletion" bezeichnet.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich bei Verdacht auf oder zur Überwachung von Blutkrebserkrankungen eingesetzt. Etwa 5-10% der Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) und 10-30% der Patienten mit myelodysplastischen Syndromen (MDS) weisen eine Deletion im Bereich 7q31 auf. Das Vorhandensein dieser Deletion kann wichtige Informationen über die Prognose der Erkrankung liefern und den Ärzten helfen, die beste Therapie auszuwählen.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Für den Test wird in der Regel eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Alternativ kann auch eine Gewebeprobe (z.B. Knochenmark) verwendet werden. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, wo die DNA auf das Fehlen des Chromosomenabschnitts 7q31 untersucht wird. Die Analyse verwendet molekulargenetische Methoden wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder andere molekulare Techniken.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Das Ergebnis wird als "positiv" oder "negativ" angegeben. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die Deletion nachgewiesen wurde. Dies kann bedeuten, dass die Erkrankung einen bestimmten Verlauf nimmt und möglicherweise eine spezifische Therapie erfordert. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine Deletion gefunden wurde. Ihr Arzt wird das Ergebnis zusammen mit anderen Untersuchungsergebnissen und Ihrem klinischen Bild interpretieren.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Deletion von 7q31 ist eine wichtige genetische Veränderung bei AML und MDS. Sie gilt als sogenannter "ungünstiger Prognosefaktor", was bedeutet, dass die Erkrankung möglicherweise aggressiver verläuft. Das Vorhandensein dieser Deletion kann die Wahl der Therapie beeinflussen. Bei manchen Patienten kann dies bedeutet, dass eine intensivere Behandlung oder eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen wird. Der Test wird auch verwendet, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und um zu prüfen, ob die Therapie anschlägt.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Kann die Deletion vererbt werden?
Was passiert, wenn mein Test positiv ist?
Gibt es Risiken bei der Blutentnahme?
Quellen
- 1
- 2
- 3LOINC Code ReferenceQuelle
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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