Bestimmung der enzymatischen Aktivität der α-N-Acetylgalaktosaminidase im Trockenblutspot
Diese Untersuchung misst die Aktivität des Enzyms α-N-Acetylgalaktosaminidase in einem Trockenblutspot. Sie hilft, seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu erkennen.
["Geringe Enzymaktivität kann auf eine angeborene Defizienz hinweisen, aber die Ergebnisse aus dem Screening benötigen meist eine Bestätigung durch weitere Untersuchungen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79455-2
- Kurzcode
- A-NAGA DBS-cCnc
- Synonyme
- A-NAGA DBS-cCnc
- Kategorie
- liver
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 2
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 86038
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist diese Untersuchung?
Diese Untersuchung misst die Aktivität des Enzyms α-N-Acetylgalaktosaminidase, das an der Abbau von komplexen Zuckerstoffen beteiligt ist. Ein kleiner Blutabstrich wird auf ein Filterkärtchen aufgetragen und getrocknet, bevor es analysiert wird.
Wann könnte ich diese Untersuchung benötigen?
Diese Untersuchung wird meist im Rahmen der Neugeborenen-Screening oder wenn ein Arzt eine lysosomalen Speicherkrankheit vermutet. Geringere Enzymaktivität kann bei erblichen Erkrankungen auftreten, die die Verarbeitung bestimmter Kohlenhydrate beeinträchtigen.
Wie wird die Untersuchung durchgeführt?
Ein Blutabstrich wird durch einen Finger- oder Fußrückenstich gewonnen und auf ein spezielles Filterkärtchen aufgetragen. Das Kärtchen wird getrocknet und an ein Labor geschickt, wo die Enzymaktivität gemessen wird.
Wie bereite ich mich auf die Untersuchung vor?
Für eine Trockenblutspot-Untersuchung ist meist kein Fasten nötig. Folgen Sie den Anweisungen des Screeningsprogramms oder der Klinik und informieren Sie den Arzt, wenn die Person kürzlich eine Bluttransfusion erhalten hat.
Reference range
NCBI: SCC <2.0 ng/mLN/A
No special preparation usually required. Stay well hydrated. Inform your healthcare provider of all medications and supplements you are taking.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
α-N-Acetylgalaktosaminidase (TBS)
Häufige Fragen
Diagnostiziert diese Untersuchung eine bestimmte Erkrankung?
Ist Fasten für diese Untersuchung erforderlich?
Was tun, wenn das Ergebnis abnormal ist?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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