Bestimmung der enzymatischen Aktivität der Alpha-N-Acetylglucosaminidase in Fibroblastenkulturen
Die Messung zeigt die Aktivität der Enzym Alpha-N-Acetylglucosaminidase in Zellkulturen von Fibroblasten. Sie kann helfen, seltene lysosomalen Speicherstörungen zu erkennen.
["Geringe Enzymaktivität kann auf einen Mangel an Alpha-N-Acetylglucosaminidase hinweisen, der mit der Sanfilippo-Krankheit Typ B in Verbindung gebracht wird."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 24054-9
- Kurzcode
- A-NAGA Fib-cCnt
- Synonyme
- A-NAGA Fib-cCnt
- Kategorie
- liver
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 86038
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test misst die Aktivität des Enzyms Alpha-N-Acetylglucosaminidase in Fibroblasten, die aus einer kleinen Hautprobe gezüchtet werden. Er dient der Diagnostik der Mukopolysaccharidose IIIB, auch Sanfilippo-Krankheit Typ B genannt.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Er kann bestellt werden, wenn bei einer Person Entwicklungsverzögerungen, fortschreitende neurologische Probleme oder andere Anzeichen auf eine lysosomalen Speicherstörung hinweisen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Arzt entnimmt unter lokaler Betäubung eine kleine Hautprobe. Die Fibroblasten werden im Labor gezüchtet, und ihre Enzymaktivität wird gemessen und mit Vergleichswerten verglichen.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Keine Fastenpflicht ist üblich. Da eine Hautbiopsie nötig ist, erhalten Sie von der Klinik Anweisungen zur Durchführung, zur Anwendung der lokalen Betäubung, zur Wundpflege und zu möglichen Einschränkungen bei der Aktivität.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Geringere Aktivität der Alpha-N-Acetylglucosaminidase kann auf einen Enzymmangel hinweisen, der mit der Mukopolysaccharidose IIIB in Verbindung gebracht wird. Die Auswertung sollte durch einen Facharzt erfolgen und kann durch zusätzliche Enzym-, Biochemie- oder Gentests bestätigt werden.
Kurzbezeichnung
Alpha-N-Acetylglucosaminidase (Fibroblastenkulturen)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein niedriger Wert?
Ist das dasselbe wie ein Gentest für die Sanfilippo-Krankheit?
Warum wird eine Hautbiopsie benötigt?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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