Analyse der APOB- und LDLR-Gen-Mutationen im Blut — Nachweis
Ein Gentest auf Blutbasis, der ausgewählte erbliche Veränderungen in den APOB- oder LDLR-Genen prüft, die zu familiärer Hypercholesterinämie führen können.
["Dieser Test sucht erbliche Genveränderungen, die zu ungewöhnlich hohen LDL-Cholesterinwerten führen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 56752-9
- Kurzcode
- APOB+LDLR gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- APOB+LDLR gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- lipid
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 100
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf bestimmte Mutationen in den APOB- oder LDLR-Genen. Diese Gene helfen, wie der Körper LDL-Cholesterin aufnimmt und abgebaut.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Er könnte in Betracht gezogen werden, wenn in Ihrer Familie erhöhte LDL-Cholesterinwerte vorkommen, besonders wenn sie bereits früh im Leben auftreten oder auf eine genetisch bedingte familiäre Hypercholesterinämie hindeuten. Der Arzt entscheidet, ob dieser Test basierend auf Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte sinnvoll ist.
Wie wird der Test durchgeführt?
Es wird eine Blutprobe entnommen, und im Labor werden die DNA-Analysen auf ausgewählte Veränderungen in den APOB- und LDLR-Genen durchgeführt. Die genauen Laborverfahren können variieren, und der Test kann nicht alle möglichen genetischen Veränderungen erkennen.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Für die genetische Komponente dieses Tests ist keine besondere Vorbereitung nötig. Falls zusätzlich eine Blutuntersuchung auf Lipide (Cholesterin) angeordnet wird, müssen Sie ggf. die Anweisungen der Klinik zum Fasten beachten.
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein Nachweis einer krankheitsauslösenden Veränderung in APOB oder LDLR unterstützt die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie. Diese Erkrankung kann zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten und einem erhöhten Risiko für frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfälle führen. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle möglichen genetischen Ursachen aus, daher sollten die Ergebnisse gemeinsam mit Cholesterinwerten, Familienanamnese und anderen klinischen Befunden interpretiert werden.
Kurzbezeichnung
APOB/LDLR-Gentestung
Häufige Fragen
Was sucht dieser Test heraus?
Bedeutet ein positives Ergebnis, dass ich bereits Herz-Kreislauf-Erkrankungen habe?
Kann dieser Test familiäre Hypercholesterinämie ausschließen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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