Genmutationsanalyse von Apolipoprotein B (APOB), LDL-Rezeptor (LDLR) und PCSK9, Blut
Ein blutbasierter Gentest, der die Gene APOB, LDLR und PCSK9 auf Varianten untersucht, die eine familiäre Hypercholesterinämie verursachen können.
["Dieser Test sucht nach vererbten Genvarianten, die den LDL-Cholesterinwert erhöhen und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen steigern können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 68467-0
- Kurzcode
- APOB+LDLR+PCSK9 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- APOB+LDLR+PCSK9 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- lipid
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 100
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test analysiert die DNA einer Blutprobe auf Varianten in den Genen APOB, LDLR und PCSK9. Diese Gene tragen dazu bei, wie der Körper LDL-Cholesterin transportiert und entfernt.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Er kann angeordnet werden, wenn ein hohes LDL-Cholesterin, ein niedriges HDL-Cholesterin oder eine familiäre Vorbelastung mit früher Herzerkrankung auf eine erbliche Cholesterinstörung hinweist. Die Ergebnisse können die Behandlung und die Untersuchung von Angehörigen unterstützen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Eine medizinische Fachkraft entnimmt Blut, und das Laborpersonal analysiert dessen DNA auf klinisch relevante Varianten in den drei Genen. Das Labor teilt mit, ob eine Variante nachgewiesen wurde, und gibt gegebenenfalls eine Interpretation an.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Für diesen blutbasierten Gentest ist in der Regel kein Fasten erforderlich, es sei denn, Ihre medizinische Fachkraft gibt andere Anweisungen. Teilen Sie dem Labor mit, ob Sie eine Bluttransfusion oder eine Knochenmarktransplantation erhalten haben, da dies die DNA-Untersuchung beeinflussen kann.
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Eine nachgewiesene krankheitsverursachende Variante kann auf eine familiäre Hypercholesterinämie hinweisen, eine genetische Erkrankung, die zu erhöhtem LDL-Cholesterin und vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle erblichen Ursachen eines hohen Cholesterinspiegels aus, da auch andere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen können. Eine Fachperson für Genetik oder Ihre behandelnde Ärztin bzw. Ihr behandelnder Arzt kann das Ergebnis im Zusammenhang mit Ihren Cholesterinwerten, Ihrer Familienanamnese und weiteren Befunden einordnen.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung von APOB, LDLR und PCSK9
Häufige Fragen
Diagnostiziert dieser Test einen hohen Cholesterinspiegel für sich allein?
Können Angehörige getestet werden?
Werden die Ergebnisse meine Behandlung verändern?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen