Aspartylglycosaminurie (AGU) – Protein-Glykosylierungsprofil (Serum/Plasma)
Dieser Test misst, wie bestimmte Eiweiße in Ihrem Blut an Zuckermoleküle gebunden sind. Das kann helfen, die Aspartylglycosaminurie zu diagnostizieren oder zu überwachen – eine seltene genetische Erkrankung, die die Verarbeitung von Eiweißen beeinträchtigt.
["Dieser Test hilft einzuschätzen, wie gut Ihr Körper Eiweiße verarbeitet, die an Zuckermoleküle gebunden sind. Er ist nützlich, um genetische Erkrankungen wie die Aspartylglycosaminurie zu diagnostizieren oder zu verfolgen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79636-7
- Kurzcode
- Aspartylglycosamine/Creat Ur-sRto
- Synonyme
- Aspartylglycosamine/Creat Ur-sRto
- Kategorie
- glucose
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile urine container
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 10 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test beurteilt das abnorme Glykosylierungsmuster bestimmter Eiweiße in Ihrem Blut, das für die Aspartylglycosaminurie kennzeichnend ist. Normalerweise werden Eiweiße bei ihrer Bildung in den Zellen an Zucker gebunden. Bei der AGU ist dieser Prozess gestört, sodass veränderte Zuckerbindungen entstehen, die in Blutproben nachgewiesen werden können.
Warum er durchgeführt wird
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome der Aspartylglycosaminurie vorliegen, etwa Entwicklungsverzögerungen, eine geistige Behinderung oder Bewegungsstörungen. Er kann auch in der Forschung oder in spezialisierten genetischen Testprogrammen eingesetzt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, meist in Ihrem Arm. Das Blut wird aufbereitet, um Serum oder Plasma abzutrennen, das dann mit modernen Labormethoden auf Glykosylierungsmuster untersucht wird.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel ist keine besondere Vorbereitung nötig. Möglicherweise wird Ihnen jedoch geraten, bestimmte Medikamente oder Lebensmittel zu meiden, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Befolgen Sie stets die Anweisungen Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Aspartylglycosaminurie führt aufgrund einer fehlerhaften Glykosylierung zu einer Anhäufung abnormer Eiweiße im Gehirn und in anderen Organen. Eine frühe Diagnose kann helfen, die Symptome durch spezielle Diäten, Physiotherapie und regelmäßige Kontrollen zu behandeln. Dieser Test hilft, die Diagnose zu bestätigen, indem er das einzigartige Protein-Glykosylierungsmuster nachweist, das mit der AGU verbunden ist.
Kurzbezeichnung
AGU-Glykosylierungstest
Häufige Fragen
Was weist dieser Test nach?
Wie wird der Test durchgeführt?
Kann dieser Test zu Hause durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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