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Beta-Aminoisobutyrat im Liquor (Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 10. August 2026

Dieser Test misst die Konzentration von Beta-Aminoisobutyrat in der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit (Liquor) zur Diagnose neurologischer Stoffwechselstörungen.

Kurzfassung

{"Beta-Aminoisobutyrat ist eine Aminosäure, die bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen erhöht sein kann","Die Probe wird durch eine Lumbalpunktion (Rückenmarkpunktion) gewonnen","Der Test hilft bei der Diagnose seltener genetischer Stoffwechselstörungen","Erhöhte Werte können auf einen Mangel an Beta-Aminoisobutyrat-Aminotransferase hinweisen","Die Ergebnisse werden immer im Zusammenhang mit anderen Befunden bewertet"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 10. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
13367-8
Kurzcode
BAIB CSF
Synonyme
B-AIB CSF-mCnc
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
csf
Probenbehälter
Sterile CSF collection tubes; polypropylene tubes preferred for amino acid analysis to prevent adsorption
Einheiten
N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
0–99 Jahre
Methode
Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) or Ion Exchange Chromatography
CPT
82542
SNOMED
104686000
Probenvolumen
1-2 mL of CSF
Probenstabilität
Stable for 4 hours at room temperature; up to 24 hours at 2-8°C; for longer delays, freeze at -70°C. Hemolysis and improper handling may alter amino acid concentrations.
Hämolyse max.
50
Lipämie max.
100
Ikterus max.
20
Bearbeitungszeit
48–168 Stunden
Anordnung
routine

Was ist dieser Test?

Der Test bestimmt die Menge von Beta-Aminoisobutyrat (β-AIB) in der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit, auch Liquor cerebrospinalis genannt. Beta-Aminoisobutyrat ist ein Nebenprodukt des Pyrimidin-Stoffwechsels und wird normalerweise durch ein spezielles Enzym (Beta-Aminoisobutyrat-Aminotransferase) abgebaut.

Wie wird die Probe gewonnen?

Die Liquorprobe wird durch eine Lumbalpunktion gewonnen. Dabei wird eine dünne Nadel zwischen zwei Lendenwirbeln eingeführt, um Liquor aus dem Wirbelkanal zu entnehmen. Der Eingriff dauert meist nur wenige Minuten und wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Erhöhte Werte von Beta-Aminoisobutyrat im Liquor können auf einen genetischen Enzymmangel (Beta-Aminoisobutyrat-Aminotransferase-Mangel) hinweisen. Dieser seltene Stoffwechseldefekt führt zur Ansammlung von Beta-Aminoisobutyrat im Körper. Normalwerte schließen einen solchen Enzymmangel weitgehend aus.

Reference range

Reference values for beta-aminoisobutyrate in CSF are not well established and vary by laboratory. Values are typically very low and interpreted in clinical context, often compared to age-matched controls or presented as part of a comprehensive amino acid profile.N/A

Probenart: csf

No special patient preparation required. CSF collection is performed by lumbar puncture by a qualified healthcare provider.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Bestimmung von Beta-Aminoisobutyrat im Liquor ist主要用于诊断罕见的遗传性代谢疾病，特别是β-氨基异丁酸转氨酶缺乏症。该酶缺乏会导致β-氨基异丁酸在体内积聚，可引起神经系统症状如发育迟缓、肌张力异常和癫痫发作。该测试也有助于区分其他类似的代谢性疾病，并监测治疗效果。

此外，在某些情况下，该指标可能与其他神经系统疾病相关，如某些类型的癫痫或脑发育异常。医生会结合患者的临床症状、其他实验室检查和影像学检查结果进行综合判断。

Häufige Fragen

Warum wird dieser Test durchgeführt?
Dieser Test wird durchgeführt, um seltene Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren, insbesondere einen Mangel an Beta-Aminoisobutyrat-Aminotransferase. Er kann auch bei der Abklärung von ungeklärten neurologischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen oder Muskelspastik eingesetzt werden.
Ist die Lumbalpunktion schmerzhaft?
Die Lumbalpunktion wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt, sodass Sie während des Eingriffs nur ein leichtes Druckgefühl verspüren. Nach dem Eingriff können einige Patienten Kopfschmerzen entwickeln, die meist innerhalb von ein bis zwei Tagen von selbst verschwinden.
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Die Analyse erfordert spezialisierte labordiagnostische Verfahren. Je nach Labor kann es mehrere Tage bis zu zwei Wochen dauern, bis das Ergebnis vorliegt.
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Für diesen Test ist in der Regel kein Nüchternsein erforderlich. Ihr Arzt wird Ihnen jedoch spezifische Anweisungen geben, falls diese notwendig sind.
Was passiert, wenn die Werte erhöht sind?
Erhöhte Werte können auf einen genetischen Enzymmangel hinweisen. Ihr Arzt wird weitere Untersuchungen veranlassen und gegebenenfalls eine genetische Beratung empfehlen. Die Behandlung richtet sich nach der zugrundeliegenden Ursache und kann eine spezielle Diät oder andere Therapiemaßnahmen umfassen.
  1. 1
    Lab Tests Online - Beta-AminoisobutyrateQuelle
  2. 2
    MedlinePlus - Lumbar PunctureQuelle
  3. 3
    OMIM - Beta-Aminoisobutyrate Aminotransferase DeficiencyQuelle

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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