Beta-Aminoisobutyrat (BAIB) Test
Der Beta-Aminoisobutyrat-Test misst die Menge einer bestimmten Aminosäure in Ihrer Blutprobe, um Stoffwechselstörungen zu erkennen.
{"Misst den Beta-Aminoisobutyrat-Spiegel im Blut","Hilft bei der Diagnose von Stoffwechselerkrankungen","Wird häufig bei Neugeborenen-Screening eingesetzt","Eine erhöhte Menge kann auf einen genetischen Enzymmangel hinweisen","Die Probe wird aus Serum (Blutflüssigkeit) gewonnen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53064-2
- Kurzcode
- BAIB-DBS
- Synonyme
- B-AIB DBS-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried blood spot (DBS) collection card - Whatman 903 Protein Saver or equivalent FDA-approved filter paper
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 5
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 83789
- SNOMED
- 397598004
- Probenvolumen
- 5-7 blood spots (approximately 50-75 μL per spot) collected on DBS card; minimum 3 spots required for analysis
- Probenstabilität
- Dried blood spots are stable for 7 days at room temperature (15-25°C), 30 days at 2-8°C, and up to 1 year at -20°C or below. Protect from direct sunlight and humidity.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Beta-Aminoisobutyrat-Test (BAIB) ist eine Laboruntersuchung, die die Konzentration von Beta-Aminoisobutyrat im Blut misst. Beta-Aminoisobutyrat ist eine Aminosäure, die beim Abbau von Thymin entsteht, einem Baustein der DNA. Dieser Test hilft Ärzten, bestimmte Stoffwechselstörungen zu erkennen, insbesondere solche, die mit dem Pyrimidinstoffwechsel zusammenhängen.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird meist im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Er kann auch bei Verdacht auf eine Störung des Purin- oder Pyrimidinstoffwechsels angeordnet werden. Bei gesunden Menschen wird Beta-Aminoisobutyrat schnell von der Leber abgebaut. Ist dieser Abbau gestört, sammelt sich die Aminosäure im Blut an.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Blutprobe benötigt. Bei Erwachsenen wird Blut aus einer Vene entnommen (in der Regel aus dem Arm). Bei Neugeborenen wird oft eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen. Die Probe wird dann in einem Labor analysiert, um die Menge an Beta-Aminoisobutyrat zu bestimmen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Erhöhte Werte von Beta-Aminoisobutyrat können auf einen Mangel an dem Enzym Beta-Aminoisobutyrat-Pyrimidin-Desaminase (BAIB-D) hinweisen. Dies ist eine seltene, meist harmlose genetische Variante, die als BAIB-Exkretion bezeichnet wird. In seltenen Fällen können erhöhte Werte auch auf andere Stoffwechselstörungen hinweisen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Kontext Ihrer Gesamtsituation bewerten.
Reference range
Beta-aminoisobutyrate in dried blood spots: typically <5 μmol/L in healthy individuals; values vary by laboratory and assay methodologyN/A
No special patient preparation required. Fasting is not necessary for beta-aminoisobutyrate measurement in dried blood spots. Patients should follow normal dietary habits prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Beta-Aminoisobutyrat-Test ist wichtig für die Früherkennung von Stoffwechselstörungen. Ein erhöhter BAIB-Spiegel kann auf einen genetischen Enzymmangel hinweisen, der meist harmlos ist, aber auch mit anderen Erkrankungen assoziiert sein kann. Bei Neugeborenen ermöglicht dieser Test die frühzeitige Diagnose angeborener Erkrankungen, die sonst unerkannt bleiben würden und gegebenenfalls behandelt werden müssen.
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Ist der Test schmerzhaft?
Was passiert, wenn mein Wert erhöht ist?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Ist der Test nur für Neugeborene?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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